常染色体劣性非症候群性難聴65 C1853248
保因者の親から子供へ遺伝し、重度の難聴を引き起こす遺伝性の疾患です。男性にも女性にも影響を与えます。コミュニケーション支援には補聴器和人工内耳が含まれます。
要点一覧
- ICD-10
- Q17.9
- ICD-11
- LA00.0
- 器官系
- otolaryngologic
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
言語および音声の発達遅滞
全身症状
(otolaryngologic)日常生活の機能に大きな影響を及ぼす顕著な症状です。
頻度: すべての段階でよく見られます
重度の先天性難聴
(otolaryngologic)両側内耳機能障害
(otolaryngologic)耳音響放射の消失
(otolaryngologic)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
Standard diagnostic workup
陽性結果: 診断基準は資格を持った医療従事者によって決定されるべきです。[コンテンツは医学的レビューの段階にあります。]
検査結果は資格を持った医療従事者によって解釈されるべきです。[コンテンツは医学的レビューの段階にあります。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
人工内耳植込術
損傷した有毛細胞をバイパスして聴神経を直接刺激する電子デバイスを外科的に埋め込み、重度から最重度の難聴に対して音の知覚を提供する治療法です。
服薬管理とフォローアップ
医療従事者による定期的なモニタリングを伴う積極的な治療が推奨されます。
補聴器フィッティング
個人の聴力閾値に合わせてプログラムされた、カスタムフィットの増幅デバイスであり、音声の聞き取りや環境音の認識を改善します。
その他の治療選択肢
聴性脳幹インプラント
聴神経の損傷により人工内耳の植込みが不可能な場合に使用され、脳幹を直接刺激する外科的インプラントです。
処置定期的な聴力モニタリング
難聴の進行状況の追跡、増幅デバイスの調整、および外科的介入の適応評価を行うための定期的な聴力検査です。
経過観察手話およびコミュニケーション訓練
機能的なコミュニケーション能力を最大限に高めるための、読話、手話、聴覚訓練を含む包括的なコミュニケーション訓練です。
補完療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
中等度から重度の症状があり、この状態が悪化している可能性を示しています。速やかに医療機関での診察を受けることをお勧めします。
症状が急速に悪化した場合は、かかりつけの医療機関にご連絡いただくか、救急外来を受診してください。生命に関わる症状がある場合は、救急外来を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
常染色体劣性非症候性難聴65（C1853248）とは何ですか？
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一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Shearer AE, Hildebrand MS, Sloan CM, Smith RJ. Deafness and Hereditary Hearing Loss Overview. GeneReviews. 2018.
World Health Organization. World Hearing Report: Hearing Care for All. Int J Audiol. 2021.
Sloan-Heggen CM, Bierer AO, Shearer AE, Kolbe DL, Nishimura CJ, Frees KL, et al. Comprehensive Genetic Testing in the Clinical Evaluation of 1119 Patients with Hearing Loss. Hum Genet. 2016.
American Academy of Otolaryngology-Head and Neck Surgery. Position Statement: Genetic Testing for Hearing Loss. Otolaryngol Head Neck Surg. 2020.
薬剤比較
常染色体劣性非症候群性難聴65 C1853248の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月25日. · 編集方針を読む