常染色体劣性非症候群性難聴66型
常染色体劣性遺伝によって引き起こされる遺伝性の難聴です。通常、両親は影響を受けることなく変異コピーを1コピーずつ持っています。補聴器や人工内耳がコミュニケーションを支援できます。
要点一覧
- ICD-10
- Q17.9
- ICD-11
- LA00.0
- 器官系
- otolaryngologic
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
全身症状
(otolaryngologic)日常生活に大きな支障をきたす顕著な症状です。
頻度: すべての段階でよくみられます
早期発症の両側性難聴
(otolaryngologic)感音性聴覚障害
(otolaryngologic)蝸牛性難聴
(otolaryngologic)聴力検査における閾値の上昇
(otolaryngologic)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的な診断検査
陽性結果: 診断基準は資格を持った医療従事者によって判断される必要があります。[コンテンツは医学的な確認待ちです。]
検査結果は資格を持った医療従事者によって解釈される必要があります。[コンテンツは医学的な確認待ちです。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
人工内耳植込術
損傷した有毛細胞をバイパスし、聴神経を直接刺激する電子機器を外科的に装着し、重度から高度の難聴に対して音の感覚をもたらす治療です。
用量調整を伴う分子標的薬治療
医療従事者による定期的なモニタリングを行いながらのアクティブな治療が推奨されます。
補聴器フィッティング
個人の聴力閾値に合わせてプログラムされたカスタムフィッティングの増幅器であり、音声の聞き取りやすさと環境音の認識力を向上させます。
その他の治療選択肢
聴覚言語療法
構造化された聴覚トレーニングや言語聴覚療法セッションを通じて、聞くスキルと話し言葉の発達に焦点を当てた専門的な療法です。
補完療法遺伝カウンセリングと家族計画
影響を受けたご家族を対象に、遺伝のパターン、再発リスク、出生前検査の選択肢について話し合うための包括的な遺伝カウンセリングです。
経過観察骨導補聴システム
伝音難聴または混合性難聴のコンポーネントがある症例に対し、中耳の異常をバイパスして、骨伝導デバイスを外科的に埋め込む治療法です。
処置医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
この状態が悪化している可能性を示す、中等度から重度の症状です。すみやかな医師の診察をお勧めします。
症状が急速に悪化した場合は、かかりつけの医療機関に連絡するか、緊急診療を受けてください。生命を脅かす症状がある場合は、救命救急センターを受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
常染色体劣性非症候群性難聴66型（OMIM: C1857750）とは何ですか？
この状態に関する詳細な医療情報については、資格のある医療専門家にご相談ください。[コンテンツは医学的な検討待ちです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Shearer AE, Hildebrand MS, Sloan CM, Smith RJ. Deafness and Hereditary Hearing Loss Overview. GeneReviews. 2023.
Alford RL, Arnos KS, Fox M, et al. American College of Medical Genetics and Genomics guideline for the evaluation of children with sensorineural hearing loss. Genet Med. 2022.
Matsunaga T, Mutai H, Kondo Y, et al. Clinical and genetic study of autosomal recessive nonsyndromic hearing loss in Japanese population. Otolaryngol Head Neck Surg. 2019.
Sloan-Heggen CM, Bierer AO, Shearer AE, et al. Comprehensive genetic testing in the clinical evaluation of 1119 patients with hearing loss. Hum Genet. 2016.
薬剤比較
常染色体劣性非症候群性難聴66型の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む