常染色体劣性遺伝性非症候群性難聴67 C1853223
重度の遺伝性難聴の一種で、両親雙方が劣性遺伝子変異保因者である場合に遺伝します。男女同数に影響します。早期に補聴器や人工内耳を装用することが推奨されます。
要点一覧
- ICD-10
- Q17.9
- ICD-11
- LA00.0
- 器官系
- otolaryngologic
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
全身症状
(耳鼻咽喉科)日常生活の機能に大きな支障をきたす顕著な症状。
頻度: すべての段階でよく見られます
重度の両側性難聴
(耳鼻咽喉科)非症候群性先天性難聴
(耳鼻咽喉科)言語習得前難聴
(耳鼻咽喉科)高音域難聴
(耳鼻咽喉科)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的な診断検査
陽性結果: 診断基準は、資格を持つ医療従事者によって決定される必要があります。[内容について医学的レビューを予定しています。]
検査結果は、資格を持つ医療従事者によって解釈される必要があります。[内容について医学的レビューを予定しています。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
人工内耳埋め込み術
損傷した有毛細胞を迂回して聴神経を直接刺激する電子デバイスを外科的に埋め込み、重度から最重度の難聴に対する音の知覚を提供する治療法です。
定期的な評価を伴う併用薬物療法
医療従事者による定期的なモニタリングを行いながらの積極的な治療が推奨されます。
補聴器のフィッティング
個人の聴力閾値に合わせてプログラムされた、オーダーメイドの増幅装置であり、音声の理解度と周囲の状況の認識力を向上させます。
その他の治療選択肢
包括的な耳科学的モニタリング
聴力状態の評価および関連疾患の特定を目的とした、耳鏡検査、ティンパノメトリー、および聴力検査を含む定期的なモニタリングです。
経過観察FMシステムの導入
話し手の声を補聴デバイスに直接送信する周波数変調システムであり、教育現場や社会的な場面でシグナル対ノイズ比（S/N比）を改善します。
補完療法中耳インプラント
中耳の構造を直接振動させる外科的に埋め込み可能な聴覚デバイスであり、従来の補聴器を使用できない患者さんに代替選択肢を提供します。
処置医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
この状態がさらに悪化する可能性を示す、中等度から重度の症状です。速やかに医師の診断を受けることをお勧めします。
症状が急速に悪化した場合は、かかりつけの医師に連絡するか、緊急診療を受けてください。生命を脅かす症状がある場合は、救急部門を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
常染色体劣性非症候群性難聴67型（C1853223）とは何ですか？
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一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Morton CC, Lenz J, Smith RJH. Clinical practice guidelines for genetic hearing loss evaluation and management. Otolaryngol Head Neck Surg. 2022.
Shearer AE, Hildebrand MS, Smith RJH. Hereditary hearing loss and deafness: An overview of genetic causes and management strategies. Hear Res. 2019.
Koffler T, Ushakov K, Avraham KB. Next-generation sequencing for diagnosis of nonsyndromic hearing loss in diverse populations. J Clin Invest. 2021.
Sloan-Heggen CM, Smith RJH. Comprehensive genetic testing for autosomal recessive nonsyndromic hearing loss: A systematic review. Genet Med. 2020.
薬剤比較
常染色体劣性遺伝性非症候群性難聴67 C1853223の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む