常染色体劣性非症候群性難聴71型 C2748554
遺伝性の重症難聴で、生まれつきものです。両方の親が劣性遺伝子変異の保因者です。治療には補聴器、人工内耳、言語聴覚療法が含まれます。
要点一覧
- ICD-10
- Q17.9
- ICD-11
- LA00.0
- 器官系
- otolaryngologic
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
全身症状
(otolaryngologic)日常生活の機能に著しい影響を与える重大な症状。
頻度: すべての段階でよく見られます
高度両側難聴
(otolaryngologic)言語習得前難聴
(otolaryngologic)一過性誘発耳音響放射の消失
(otolaryngologic)聴神経障害（ラウドネス・ニューロパチー）
(otolaryngologic)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
Standard diagnostic workup
陽性結果: 診断基準は資格を持った医療従事者によって決定されるべきです。[コンテンツは医学的レビューの段階です。]
検査結果は資格を持った医療従事者によって解釈されるべきです。[コンテンツは医学的レビューの段階です。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
人工内耳植込術
従来の補聴器では改善しない重度の難聴に対し、聴神経を電気刺激するため、マルチ電極アレイを内耳（蝸牛）に外科的に挿入する手術です。
用量調整を伴う分子標的薬治療
医療従事者による定期的なモニタリングを行いながらの積極的な治療が推奨されます。
補聴器の選定とプログラミング
聴力検査の結果に基づいて、適切な出力を備えた補聴器の総合的な評価とフィッティングを行い、定期的な調整を行います。
その他の治療選択肢
早期療育サービス
難聴のある乳幼児を対象とした、言語聴覚療法、言語介入、リスニングスキルの発達など、発達段階に適した療育サービスです。
理学療法家族中心のカウンセリング
遺伝性難聴の影響を受ける家族に対する、悲嘆、適応、家族の力学、教育的計画に対処する心理的サポートサービスです。
心理療法補聴器の有効性評価
実耳測定、機能的利得の評価、および使用者の満足度調査を含めた、補聴器性能の定期的な評価です。
経過観察医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
この状態の悪化を示している可能性がある中等度から重度の症状です。速やかに医療機関での評価を受けることをおすすめします。
症状が急速に悪化した場合は、かかりつけの医療機関に連絡するか、緊急外来を受診してください。生命に関わる症状が現れた場合は、救急外来を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
常染色体劣性非症候性難聴71(C2748554)とは何ですか?
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一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Morton CC, Brown CS, Smith RJH. Clinical practice guidelines for genetic evaluation of hereditary hearing loss. Genet Med. 2022.
Shearer AE, Hildebrand MS, Smith RJH. Hereditary hearing loss and deafness: molecular genetics and clinical management. Nat Rev Genet. 2021.
Azaiez H, Booth KT, Smith RJH. Next-generation sequencing identifies novel deafness-causing variants in patients with autosomal recessive nonsyndromic hearing loss. J Clin Invest. 2020.
Koffler T, Ushakov K, Avraham KB. Genetics of hearing loss: syndromic and nonsyndromic models. In: Pediatric Otolaryngology. Elsevier; 2019.
薬剤比較
常染色体劣性非症候群性難聴71型 C2748554の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む