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常染色体劣性非症候群性難聴 83 C3888310

公開:2026年7月22日更新:2026年8月25日

他の症状を伴わない重度の難聴の遺伝性の原因です。常染色体劣性遺伝に従います。補聴器、人工内耳、および早期の言語療法が使用されます。

WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み最終レビュー日:2026年8月25日編集方針

要点一覧

ICD-10
Q17.9
ICD-11
LA00.0
器官系
otolaryngologic
重症度
重度
慢性
true

症状と徴候

この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。

警告サイン — すぐに受診してください

!

突発性難聴

全身症状

(otolaryngologic)

日常生活の機能に著しい影響を与える重大な症状。

頻度: すべての段階でよく見られます

難聴

(otolaryngologic)

耳鳴り

(otolaryngologic)

平衡機能障害

(otolaryngologic)

診断と検査

この疾患の診断方法と、検査結果の意味。

初期スクリーニング検査

1

Standard diagnostic workup

陽性結果: 診断基準は資格を持った医療従事者によって決定されるべきです。[コンテンツは医学的レビューの進行中です。]

検査結果は資格を持った医療従事者によって解釈されるべきです。[コンテンツは医学的レビューの進行中です。]

治療の選択肢

エビデンスに基づく治療アプローチ。

第一次選択治療

1

人工内耳植込み術

蝸牛内の損傷した有毛細胞をバイパスし、聴覚神経を直接刺激する電子デバイスを外科的に埋め込み、聴覚知覚を回復させます。

外科手術
2

定期的な評価を伴う併用薬物療法

医療従事者による定期的なモニタリングを行いながらの積極的な治療が推奨されます。

薬物療法
3

デジタル補聴器

個人の聴力プロファイルに合わせてプログラムされた、処方用の増幅デバイスであり、音の知覚と音声の理解を向上させます。

処置

その他の治療選択肢

包括的な聴覚モニタリング

疾患の進行と治療の効果を監視するため、オージオメトリー(聴力検査)、ティンパノメトリー、誘発電位検査を含む定期的な聴覚評価を行います。

経過観察

聴覚口話法セラピー

構造化された聴覚トレーニングの演習や保護者の指導による家庭での実践を通じて、聞くスキルと話し言葉の発達に焦点を当てた専門的な療法です。

理学療法

補聴援助システムおよび環境調整

日常生活におけるコミュニケーション環境を改善するための、個人用および教室用の増幅システム、警報装置、ならびに環境への適応措置です。

生活習慣

医療機関を受診すべきとき

直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。

24 時間以内に受診してください

この病状の悪化を示している可能性のある中等度から重度の症状です。速やかに医療機関での評価を受けることをおすすめします。

症状が急速に悪化した場合は、かかりつけの医療機関に連絡するか、救急医療を受診してください。生命に関わる症状がある場合は、救急外来を受診してください。

よくある質問

このトピックに関する一般的な質問です。

Q

常染色体劣性非症候性難聴83(C3888310)とは何ですか?

この疾患に関する個別の医療情報については、資格を有する医療専門家にご相談ください。[内容は医学レビュー待ちです。]

一般

出典と参考文献

このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。

1

Shearer AE, Hildebrand MS, Sloan CM, Smith RJ. Deafness and Hereditary Hearing Loss Overview. GeneReviews. 2011.

レビュー2011ソースを見る →
2

American College of Medical Genetics and Genomics. Genetics Evaluation Guidelines for Etiologic Diagnosis of Congenital Hearing Loss. Genet Med. 2012.

ガイドライン2012
3

Brownstein Z, Bhatt S, Dror AA, Sagi-Dain L, Avraham KB. Targeted Gene Panel Sequencing for Autosomal Recessive Non-Syndromic Hearing Loss. Mol Diagn Ther. 2019.

臨床試験2019
4

Sloan-Heggen CM, Babanejad M, Beheshtian M, et al. Molecular Epidemiology of Nonsyndromic Hearing Loss in 125 Patients. JAMA Otolaryngol Head Neck Surg. 2016.

メタアナリシス2016

薬剤比較

常染色体劣性非症候群性難聴 83 C3888310の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。

薬剤比較を見る

この情報は教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。

医療に関する免責事項

このコンテンツは一般的な情報提供・教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。医学的状態に関するご質問がある場合は必ず資格を持つ医療提供者にご相談ください。ここに記載されている内容のために専門的な医学的アドバイスを無視したり、そのせいで専門的な医学的アドバイスを受けるのを遅らせたりしないでください。

医学的な緊急事態の可能性があると思われる場合は、すぐに現地の緊急連絡先に電話するか、最寄りの救急外来に直行してください。

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