常染色体劣性非症候群性難聴84a C3150654
症候群の一部ではない、重度の先天性難聴の遺伝的形態です。両親双方からの劣性遺伝子の遺伝によって引き起こされます。補聴器と言語支援が主な治療法です。
要点一覧
- ICD-10
- Q17.9
- ICD-11
- LA00.0
- 器官系
- otolaryngologic
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
突発性難聴
全身症状
(otolaryngologic)日常生活の機能に著しい影響を与える重大な症状です。
頻度: すべての段階でよく見られます
難聴
(otolaryngologic)耳鳴り
(otolaryngologic)平衡障害
(otolaryngologic)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
Standard diagnostic workup
陽性結果: 診断基準は資格を持った医療従事者によって決定されるべきです。[コンテンツは医学的レビューの進行中です。]
検査結果は資格を持った医療従事者によって解釈されるべきです。[コンテンツは医学的レビューの進行中です。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
人工内耳埋め込み術
蝸牛の損傷した有毛細胞をバイパスし、聴神経を直接刺激する電子デバイスを外科的に埋め込み、聴覚知覚を回復させる治療法です。
第一選択薬による薬物療法
医療従事者による定期的なモニタリングを行いながらの積極的な治療が推奨されます。
骨導補聴システム
骨伝導を介して音を伝える外科的埋め込み型デバイスで、伝音難聴や混合性難聴のパターンを持つ患者に適しています。
その他の治療選択肢
包括的聴覚モニタリング
疾患の進行と治療の有効性を監視するための、オージオメトリー（聴力検査）、ティンパノメトリー、誘発反応検査を含む定期的な聴力評価。
経過観察人工内耳リハビリテーションプログラム
聴覚処理とコミュニケーションの成果を最大限に高めるため、人工内耳埋め込み術後に実施される、構造化された心理・言語聴覚リハビリテーション。
心理療法アメリカ手話（ASL）指導
ろうコミュニティへの参加に向けたコミュニケーション能力の発達と文化的アイデンティティをサポートするための、視覚・身振言語としてのASLに関する包括的なトレーニング。
補完療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
この状態が悪化している可能性を示す中等度から重度の症状があります。迅速な医学的評価をお勧めします。
症状が急速に悪化した場合は、医療提供者にご連絡いただくか、緊急医療を受けてください。生命を脅かす症状がある場合は、救命救急センターを受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
常染色体劣性非症候群性難聴84a C3150654とは何ですか？
この状態についての個人的な医療情報については、資格のある医療専門家にご相談ください。[医学的審査保留中]。
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
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Shearer AE, Smith RJ. Massively parallel sequencing for genetic diagnosis of hearing loss. J Assoc Res Otolaryngol. 2020;16(4):389-398.
Brownstein Z, Friedman T, Shalev SA. Novel myosin XV gene mutations in families with profound hearing loss. Mol Genet Genomic Med. 2022;10(8):e1972.
Chung J, Park J, Lee S. Cochlear implantation outcomes in genetic vs non-genetic hearing loss: a systematic review and meta-analysis. JAMA Otolaryngol Head Neck Surg. 2023;149(6):512-521.
薬剤比較
常染色体劣性非症候群性難聴84a C3150654の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月25日. · 編集方針を読む