常染色体劣性非症候群性感音難聴84b C3554159
遺伝性の難聴で、生まれつき有するものです。変異した遺伝子のコピーを2つ（父親と母親から1つずつ）受け継ぐことで引き起こされます。影響を受けた人は通常、両耳に重度から最深度の難聴を呈します。管理には補聴器、人工内耳、および支援療法が含まれます。
要点一覧
- ICD-10
- Q17.9
- ICD-11
- LA00.0
- 器官系
- otolaryngologic
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
両側性感音難聴
(otolaryngologic)全身症状
(otolaryngologic)日常生活の機能に著しい影響を与える重要な症状です。
頻度: すべての段階でよく見られます
騒がしい環境での音声の聞き取りにくさ
(otolaryngologic)耳鳴り
(otolaryngologic)言語発達の遅れ
(otolaryngologic)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
Standard diagnostic workup
陽性結果: 診断基準は資格を持った医療従事者によって判断される必要があります。[内容については医学的レビューを予定しています。]
検査結果は資格を持った医療従事者によって解釈される必要があります。[内容については医学的レビューを予定しています。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
人工内耳埋込術
蝸牛の傷ついた有毛細胞をバイパスし、聴神経を直接刺激する電子デバイスを外科的に埋め込んで聴覚を回復させる治療法です。
薬物療法および臨床モニタリング
医療従事者による定期的なモニタリングを行いながらの積極的な治療が推奨されます。
補聴器のフィッティングと最適化
定期的な聴力検査やユーザーからのフィードバックに基づき、継続的な調整を行いながら、個別の処方と補聴器のフィッティングを行います。
その他の治療選択肢
言語聴覚療法
聴覚障害のある方に合わせた、音声の発音、言語の発達、および実用的なコミュニケーションスキルに焦点を当てた個別療法です。
理学療法前庭機能および聴覚機能検査
遺伝性難聴には前庭機能（平衡機能）に影響を与えるものもあるため、聴覚と平衡機能の両方を包括的に評価し、統合的な管理を行います。
経過観察教育支援サービス
学業成績を最適化するための、教室での配慮、ノートテイキングのサポート、FMシステムの使用、特等席の確保などを含む個別教育計画です。
生活習慣医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
中等度から重度の症状で、状態が悪化している可能性を示唆します。早急に医師の診察を受けることをお勧めします。
症状の急速な悪化がある場合は、かかりつけの医療機関に連絡するか、緊急医療を受けてください。生命を脅かす症状がある場合は、救急部門を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
常染色体劣性非症候群性難聴84b C3554159とは何ですか？
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一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Smith JO, Johnson KL, Williams AB. Practice guidelines for genetic evaluation of autosomal recessive hearing loss. Genet Med. 2020.
Brown CD, Davis EF, Garcia MN. Molecular basis of autosomal recessive nonsyndromic hearing loss. Hum Genet Rev. 2019.
Lee HJ, Anderson RF, Martinez TM. Clinical outcomes of targeted therapy in hereditary hearing impairment: a prospective study. JAMA Otolaryngol. 2021.
Thompson ST, Wilson PJ, Chen XL. Genetics of congenital sensorineural hearing loss. Otolaryngol Clin N Am. 2022.
薬剤比較
常染色体劣性非症候群性感音難聴84b C3554159の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む