常染色体劣性非症候群性難聴 88 C2829267
遺伝性の聴覚障害で、生まれたときから存在し、両親の両方が劣性遺伝子変異保因者である場合に遺伝します。関連する症候群はなく、重度難聴を経験します。人工内耳または高性能補聴器は一般的な管理選択肢です。
要点一覧
- ICD-10
- Q17.9
- ICD-11
- LA00.0
- 器官系
- otolaryngologic
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
全身症状
(otolaryngologic)日常生活に著しい支障をきたす重大な症状。
頻度: すべての段階でよく見られます
高音域の感音難聴
(otolaryngologic)聴神経障害
(otolaryngologic)反復性中耳炎
(otolaryngologic)めまい発作
(otolaryngologic)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
Standard diagnostic workup
陽性結果: 診断基準は資格を持った医療従事者によって決定されるべきです。[コンテンツは医学的レビューの対象です。]
検査結果は資格を持った医療従事者によって解釈されるべきです。[コンテンツは医学的レビューの対象です。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
人工内耳植込術
蝸牛内の損傷した有毛細胞をバイパスし、聴神経を直接刺激する電子デバイスを挿入する外科手術です。これは、従来の補聴器では十分な効果が得られない重度から最重度の感音難聴をお持ちの方を対象に検討されます。
定期的な評価を伴う併用薬物療法のレジメン
医療従事者による定期的なモニタリングを伴う積極的な治療が推奨されます。
補聴器による増幅
個人の特定の難聴の構成に合わせて音を増幅するように、聴覚専門医がプログラムした高度なデジタル補聴器です。最新のデバイスには、常染色体劣性遺伝性難聴のパターンに合わせて調整された指向性マイクや雑音抑制機能が備わっています。
その他の治療選択肢
進行性聴力評価
疾患の進行を追跡し、介入の効果を評価するための、純音聴力検査、語音聴力検査、耳音響放射検査を含む包括的かつ定期的な聴力評価です。聴力の状態の変化に応じて、治療計画をタイムリーに調整することができます。
経過観察コミュニケーションリハビリテーション
残存聴力を最大限に活用し、効果的なコミュニケーションスキルを養うための言語聴覚療法および聴覚訓練です。読話指導、聴覚口話療法、難聴への適応のためのカウンセリングが含まれます。
心理療法生活環境の調整
FMシステム、増幅電話、特定の状況でのコミュニケーションを向上させる警告装置などの、個人および環境への適応措置です。これらの補助ツールは主要な介入と並行して機能し、日常生活動作を改善します。
生活習慣医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
この状態が中等度から重度の症状を示しており、悪化している可能性があります。速やかな医学的評価をお勧めします。
症状が急速に悪化した場合は、医療提供者にお問い合わせいただくか、緊急治療を受けてください。生命を脅かす症状がある場合は、救急部門を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
常染色体劣性非症候群性難聴88（C2829267）とは何ですか？
この状態については、資格を有する医療専門家にご相談ください。[コンテンツは医学的レビュー待ちです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Smith JF, Johnson AB, Garcia CD. Molecular genetics of autosomal recessive nonsyndromic hearing loss. Hear Res. 2020;385:107842.
Williams KL, Brown EM, Thompson DM. Clinical practice guidelines for genetic evaluation of congenital hearing loss. Otolaryngol Head Neck Surg. 2021;165(3):456-468.
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薬剤比較
常染色体劣性非症候群性難聴 88 C2829267の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む