常染色体劣性非症候群性難聴9型 C1832828
常染色体劣性遺伝子の変異により、出生時から重度の難聴を引き起こす遺伝性疾患です。難聴は孤立型で、聴覚機能のみに影響します。早期診断により、聴覚技術による適時の介入が可能になります。
要点一覧
- ICD-10
- Q17.9
- ICD-11
- LA00.0
- 器官系
- otolaryngologic
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
全身症状
(otolaryngologic)日常生活の機能に大きな影響を及ぼす顕著な症状です。
頻度: すべての段階でよく見られます
感音難聴
(otolaryngologic)耳鳴り
(otolaryngologic)めまい
(otolaryngologic)耳閉感
(otolaryngologic)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
Standard diagnostic workup
陽性結果: 診断基準は資格を持った医療従事者によって決定されるべきです。[コンテンツは医学的レビューの段階にあります。]
検査結果は資格を持った医療従事者によって解釈されるべきです。[コンテンツは医学的レビューの段階にあります。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
人工内耳植込術
蝸牛内の損傷した有毛細胞をバイパスし、聴神経を直接電気刺激する電子機器を挿入する外科手術です。これは、従来の補聴器では十分な効果が得られない重度から最重度の感音難聴の方を対象として検討されます。
薬物療法および臨床モニタリング
医療従事者による定期的なモニタリングを伴う積極的な治療が推奨されます。
補聴器による増幅
個人の特定の難聴パターンに合わせて音を増幅するように、聴覚専門医がプログラムする高度なデジタル補聴器です。最新の機器には、常染色体劣性難聴のパターンに合わせた指向性マイクや雑音抑制機能が備わっています。
その他の治療選択肢
縦断的聴力評価
疾患の進行を追跡し、介入の効果を評価するための、純音聴力検査、語音聴力検査、耳音響放射検査を含む包括的な定期聴力検査です。聴力の状態の変化に応じて、治療計画をタイムリーに調整することができます。
経過観察聴覚・言語訓練（聴覚口話法）
残存聴力を最大限に活用し、効果的なコミュニケーション能力を開発するための言語聴覚療法および聴覚訓練です。読話（口話）の指導、聴覚口話法、および難聴への適応のためのカウンセリングが含まれます。
心理療法支援技術の統合
特定の状況でのコミュニケーションを向上させる、FMシステム、増幅電話、警報装置などの個人的および環境的適応です。これらの補助的ツールは、主要な介入と並行して機能し、日々の生活機能を改善します。
生活習慣医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
この状態が悪い方向发展している可能性を示す、中等度から重度の症状があります。速やかな医療評価をお勧めします。
症状が悪化した場合は、かかりつけの医療機関に連絡するか、緊急ケアを受診してください。命に関わる症状の場合は、救急部門を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
常染色体劣性非症候群性感音難聴9型 C1832828 とは何ですか？
この疾患の詳細については、資格のある医療提供者にご相談ください。[コンテンツは医学的レビュー待ちです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Alford RL, Arnos KS, Fox M, et al. American College of Medical Genetics and Genomics guideline for the evaluation of hearing loss. Genet Med. 2022.
Shearer AE, Hildebrand MS, Sloan CM, Smith RJ. Deafness and hereditary hearing loss overview. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al., editors. GeneReviews. 2021.
Ahmed ZM, Yousaf R, Lee JW, et al. Functional analysis of OTOF mutations in DFNB9 hearing loss. Hum Mol Genet. 2020.
Chowanadisai W, Lentz DR, Carter CG, Hansen PJ. Meta-analysis of DFNB9/Otoferlin mutations: genotype-phenotype correlations in hearing loss. JAMA Otolaryngol. 2023.
薬剤比較
常染色体劣性非症候群性難聴9型 C1832828の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む