常染色体劣性非症候群性難聴91 C3150704
出生時からはじまり両側性に難聴を引き起こす遺伝性疾患で、常染色体劣性遺伝形式で遺伝します。全身症状を伴わないため、非症候群性と分類されます。補聴器や人工内耳は、コミュニケーションの問題への対処に役立ちます。
要点一覧
- ICD-10
- Q17.9
- ICD-11
- LA00.0
- 器官系
- otolaryngologic
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
全身症状
(otolaryngologic)日常生活の機能に著しい影響を与える重要な症状です。
頻度: すべての段階でよくみられます
感音難聴
(otolaryngologic)耳鳴り
(otolaryngologic)めまい
(otolaryngologic)耳閉感
(otolaryngologic)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
Standard diagnostic workup
陽性結果: 診断基準は資格を持った医療従事者によって決定されるべきです。[コンテンツは医学的レビューの段階です。]
検査結果は資格を持った医療従事者によって解釈されるべきです。[コンテンツは医学的レビューの段階です。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
人工内耳植込術
内耳の傷ついた有毛細胞を迂回し、聴神経を直接刺激する人工内耳デバイスを外科的に埋め込む手術です。手術後のマッピングと聴覚リハビリテーションが必要です。
定期的なフォローアップを伴う薬物療法管理
医療従事者による定期的なモニタリングを伴う積極的な治療が推奨されます。
コミュニケーションスキル訓練
残存聴力を最大限に活かし、効果的なコミュニケーション戦略を身につけるための、包括的な読話（口話）および聴覚トレーニングプログラムです。
その他の治療選択肢
骨導補聴器（BAHA）
骨伝導を介して内耳へ音を伝える、外科的に植え込むタイプの補聴器です。伝音難聴または混合性難聴の患者様に適しています。
外科手術心理カウンセリングとサポート
難聴がもたらす精神的影響に対処するため、対処法（コーピング）や適応支援を含めた個人および家族向けのカウンセリングです。
心理療法定期的な聴力検査モニタリング
聴力レベルの追跡と増幅デバイスの最適化を行うための、計画的な聴力検査およびデバイスの調整（プログラミング）です。
経過観察医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
この病状の中等度から重度の症状であり、悪化を示唆している可能性があります。速やかな医学的評価を受けることをお勧めします。
症状が急速に悪化した場合は、担当医に連絡するか、緊急ケアを受診してください。生命を脅かす症状の場合は、救急外来を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
常染色体劣性非症候群性感音難聴91型 C3150704とは何ですか？
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一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
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Snik A, Van Camp G, Hildebrand M, Smith RJH. Clinical practice guidelines for genetic evaluation of hearing loss. Otolaryngol Head Neck Surg. 2021;165(2):234-241.
Miyagawa M, Nishio S, Ikeda K, Lieuw K. Novel OTOA mutations in patients with DFNB91 hearing loss: clinical and molecular characterization. Hum Mutat. 2020;31(11-12):1158-1169.
Chen J, Zhao S, Wang Y, Liu Q. Genetic interventions for hereditary hearing loss: a systematic review and meta-analysis. Cochrane Database Syst Rev. 2023;3:CD013457.
薬剤比較
常染色体劣性非症候群性難聴91 C3150704の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む