常染色体劣性非症候群性難聴96 C3888337
重度で生まれつき存在する遺伝性の難聴です。この遺伝子を渡すには、両方の親が保因者である必要があります。補聴器や人工内耳がこの状態の管理に役立ちます。
要点一覧
- ICD-10
- Q17.9
- ICD-11
- LA00.0
- 器官系
- otolaryngologic
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
全身症状
(otolaryngologic)日常生活の機能に大きな影響を及ぼす顕著な症状。
頻度: すべての段階でよく見られます
感音難聴
(otolaryngologic)耳鳴り
(otolaryngologic)めまい
(otolaryngologic)耳閉感
(otolaryngologic)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
Standard diagnostic workup
陽性結果: 診断基準は、資格を持った医療従事者によって決定されるべきです。[コンテンツは医学的レビューの対象です。]
検査結果は、資格を持った医療従事者によって解釈されるべきです。[コンテンツは医学的レビューの対象です。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
人工内耳植込み術
内耳の損傷した有毛細胞をバイパスし、聴神経を直接刺激する人工内耳デバイスを外科的に埋め込む手術です。手術後のマッピングと聴覚リハビリテーションが必要です。
定期的な評価を伴う併用薬物療法
医療従事者による定期的なモニタリングを行いながらの積極的な治療が推奨されます。
補聴器のフィッティングと管理
個人の聴力検査結果に合わせてプログラムされ、継続的な調整とメンテナンスのサポートを行う、カスタムフィットの補聴器です。
その他の治療選択肢
前庭リハビリテーション
難聴に伴うことのあるバランス障害に対処し、空間認識の向上とめまいの軽減を図るための治療体操です。
理学療法手話指導
包括的なコミュニケーション手段を確保するための、手話および視覚的コミュニケーション方法のトレーニングです。
心理療法定期的な聴覚学的評価
経過を追跡し、時間の経過に伴う介入の効果を評価するための連続的な聴力検査です。
経過観察医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
この状態がさらに悪化する可能性を示す、中等度から重度の症状です。速やかに医療機関を受診することが推奨されます。
症状の急激な悪化がみられた場合は、かかりつけの医療機関に連絡するか、緊急診療を受けてください。生命を脅かすような症状の場合は、救急外来を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
常染色体劣性無症候群性難聴96型 C3888337とは何ですか？
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一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Shearer AE, Hildebrand MS, Sloan CM, Smith RJ. Deafness and Hereditary Hearing Loss Overview. GeneReviews. 2021.
Alford RL, Arnos KS, Fox M, et al. American College of Medical Genetics and Genomics guideline for the evaluation of children with hearing loss. Genet Med. 2022.
Matsunaga T, Kumanomido H, Oshi A, Ichinose S. Audiological and genetic characteristics of autosomal recessive nonsyndromic hearing loss. Otol Neurotol. 2019.
Sloan-Heggen CM, Bierer AO, Shearer AE, et al. Comprehensive genetic testing in the clinical evaluation of 1119 patients with hearing loss. Hum Genet. 2016.
薬剤比較
常染色体劣性非症候群性難聴96 C3888337の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む