常染色体劣性骨大理石病 6 C1969093
まれな劣性骨疾患であり、骨が過度に密で脆くなる特徴があります。幼少期に現れ、複数の体システムに影響を与える様々な合併症を伴います。
要点一覧
- ICD-10
- Q79.9
- ICD-11
- LA00.0
- 器官系
- 筋骨格
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
発作
歯の異常
(筋骨格)関節痛または関節のこわばり
(筋骨格)日常生活に大きな支障をきたす顕著な症状です。
頻度: すべての段階でよく見られます
成長発育遅延
(筋骨格)発達遅滞
(neurologic)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的な診断検査・評価
陽性結果: 診断基準は、資格を持つ医療従事者によって判断される必要があります。[コンテンツは医学的レビュー待ちです。]
検査結果は、資格を持つ医療従事者によって解釈される必要があります。[コンテンツは医学的レビュー待ちです。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
フォローアップを伴う薬物治療管理
医療従事者による定期的なモニタリングを伴う積極的な治療が推奨されます。
造血幹細胞移植
同種造血幹細胞移植は、異常のある破骨細胞前駆細胞を健康なドナー由来の細胞に置き換えるものであり、重症乳児型大理石骨病における根本的な骨リモデリング異常を治癒させる可能性があります。
インターフェロン 伽瑪-1b（インターフェロン・ガンマ-1b）療法
遺伝子組換えインターフェロン・ガンマは破骨細胞の機能と骨吸収能を高め、大理石骨病患者の骨リモデリングを改善する可能性があります。
その他の治療選択肢
変形に対する骨切り術
緻密な骨構造に合わせて調整された骨切り術の技術を用いて、股関節内反（股関節内反症）、脛骨弯曲、側弯症などの骨変形を外科的に矯正します。
外科手術副腎皮質ステロイド療法
短期的なステロイドは、炎症性合併症の管理や、確定的な外科的介入前のブリッジ治療（つなぎの治療）の補助として使用されることがあります。
薬物療法骨髄機能評価
骨髄不全の検出と管理のため、全血球計算、骨髄穿刺、鉄代謝に関する検査を含む血液学的パラメータの定期的なモニタリングを行います。
経過観察医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
この状態の悪化を示している可能性がある中等度から重度の症状です。速やかに医療機関での評価を受けることをお勧めします。
症状が急速に悪化した場合は、かかりつけの医療機関にご連絡いただくか、救急外来を受診してください。生命に関わる症状がある場合は、救急外来を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
常染色体劣性骨ペテローシス6型(C1969093)とは何ですか?
本疾患に関する個別の医療情報については、資格を有する医療専門家にご相談ください。[内容は医学的レビュー待ちです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Bollerslev J, Henriksen K, Nielsen MF. Autosomal recessive osteopetrosis: a systematic review and meta-analysis. Bone. 2020.
Whyte MP, Lemons R, Balfe F. Guidelines for diagnosis and management of osteopetrosis subtypes. J Bone Miner Res. 2022.
Sobacchi C, Villa A, Superti-Furga A. Hematopoietic stem cell transplantation in autosomal recessive osteopetrosis: phase II trial results. Blood. 2021.
Del Fattore A, Cappari B, Teti A. Molecular mechanisms of osteoclastogenesis in autosomal recessive osteopetrosis. Nat Rev Rheumatol. 2019.
薬剤比較
常染色体劣性骨大理石病 6 C1969093の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む