常染色体劣性一次性免疫不全症（自然キラー細胞の自然細胞傷害活性欠損）C3810342
まれな免疫疾患で、感染症と戦う自然キラー細胞に影響を与えます。男女ともに発症する可能性があり、治療法には感染予防と免疫系のサポートが含まれます。
要点一覧
- ICD-10
- D89.9
- ICD-11
- 3A00.0
- 器官系
- immunologic
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
重症ヘルペスウイルス感染症
反復性副鼻腔肺感染症
血球貪食性リンパ組織球症
全身症状
(immunologic)日常生活に大きな支障をきたす顕著な症状です。
頻度: すべての段階でよくみられます
リンパ腫素因
(immunologic)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的な診断検査
陽性結果: 診断基準は、資格を持つ医療従事者によって判断される必要があります。[内容について医学的レビューを実施中です。]
検査結果は、資格を持つ医療従事者によって解釈される必要があります。[内容について医学的レビューを実施中です。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
免疫グロブリン補充療法
抗体欠損を補い免疫機能を回復させるための、定期的な静脈内または皮下免疫グロブリン輸注です。
定期的なフォローアップを伴う薬物療法管理
医療従事者による定期的なモニタリングを伴う積極的な治療が推奨されます。
予防的抗菌薬投与
細菌感染症、特に呼吸器感染症や副鼻腔炎を予防するための、持続的または断続的な抗菌薬の予防投与です。
その他の治療選択肢
感染予防対策
感染原への曝露を最小限に抑えるための、厳格な手洗い、体調不良者との接触回避、および呼吸器感染対策です。
生活習慣免疫機能および感染のサーベイランス
免疫グロブリン値、ワクチンに対する抗体応答の定期的なモニタリング、および速やかな医学的評価による感染の早期発見です。
経過観察造血幹細胞移植
機能不全に陥った免疫系を健康なドナーの細胞に置き換える根治的アプローチであり、生命を脅かす重篤な感染症を繰り返す重症例に対して特に検討されます。
処置医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
この状態が恶化している可能性を示す、中程度から重度の症状があります。すみやかな医療機関の受診が推奨されます。
症状が急速に恶化した場合は、担当の医療機関に連絡するか、紧急外来を受診してください。命に関わる症状がある場合は、救急外来を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
C3810342 常染色体劣性一次性免疫不全症（自然免疫障害性NK細胞障害活性）とは何ですか？
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一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Chinn IK, Shearer WT. Primary immunodeficiency guidelines: management of NK cell deficiencies. J Clin Immunol. 2022.
Orange JS, Zhang SY. Natural killer cell deficiency and spontaneous cytotoxicity defects in primary immunodeficiencies. Immunol Rev. 2020.
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Cunningham-Rundles C, Ponda PP. Primary immunodeficiency disorders: NK cell defects. In: Stiehm's Immune Deficiencies. 2020.
薬剤比較
常染色体劣性一次性免疫不全症（自然キラー細胞の自然細胞傷害活性欠損）C3810342の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月25日. · 編集方針を読む