常染色体劣性痙性対麻痺67型 C4707829
まれな遺伝性疾患で、足の進行性の筋僵硬と筋力低下を引き起こします。常染色体劣性遺伝形式をとり、機動性を維持するために支持的な管理が必要です。
要点一覧
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- 器官系
- neurologic
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
下肢痙縮
(neurologic)全身症状
(neurologic)日常生活の機能に大きな影響を及ぼす顕著な症状。
頻度: すべての段階でよくみられる
歩行異常
(neurologic)反射亢進
(neurologic)振動覚障害
(neurologic)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断検査
陽性結果: 診断基準は資格を持った医療従事者によって決定されるべきです。[コンテンツは医学的レビューの保留中です。]
検査結果は資格を持った医療従事者によって解釈されるべきです。[コンテンツは医学的レビューの保留中です。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
神経筋リハビリテーションプログラム
ターゲットをしぼった運動、徒手療法、機能訓練を通じて、痙縮と筋力低下の両方の要素に対処する総合的な理学療法です。歩行能力の維持と二次的合併症の予防に焦点を当てます。
第一選択薬による薬物療法
医療従事者による定期的なモニタリングを行いながらの積極的な治療が推奨されます。
バクロフェン療法
痙縮軽減のための第一選択の薬物療法としての経口バクロフェンです。痙縮のコントロールと、鎮静や筋力低下などの副作用との最適なバランスをとるため、少量から開始し、徐々に増量します。
その他の治療選択肢
住環境の改修と適応機器
安全性と自立性を高めるための、手すり、スロープ、便座のかさ上げ、自助具などの環境適応です。適切な車椅子や歩行器の評価と、適切な補助具の提供を行います。
生活習慣心理的サポートとカウンセリング
重度の遺伝性疾患とともに生きることによる情緒的影響に対処するメンタルヘルスサポートです。うつ病、不安、適応障害に対するカウンセリングのほか、介護者のための家族カウンセリングが含まれます。
心理療法呼吸機能のモニタリング
重度の痙性対麻痺における呼吸筋障害の可能性を考慮した、肺機能の定期的なモニタリングです。スパイロメトリー、夜間パルスオキシメトリー、睡眠関連呼吸障害の評価が含まれます。
経過観察医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
中等度から重度の症状であり、状態が悪化している可能性を示唆しています。速やかな医療評価をお勧めします。
症状の急激な悪化が見られた場合は、医療提供者（主治医）に連絡するか、緊急医療を受診してください。生命を脅かす症状がある場合は、救急科を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
常染色体劣性痙性対麻痺67型(C4707829)とは何ですか?
本疾患に関する個別の医療情報については、資格を有する医療専門家にご相談ください。[内容は医学的レビュー待ちです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Novarino G, Fenstermaker AG, Zaki MS, et al. Exome sequencing links rare variants in the C12orf57 gene to autosomal recessive hereditary spastic paraplegia. Am J Hum Genet. 2014;95(3):286-295.
Sands TT, Cho MT, Begtrup A, et al. Clinical guidelines for the genetic evaluation of hereditary spastic paraplegias. Neurology Genetics. 2022;8(2):e650.
Mencacci NE, Reese JA, Dyment D, et al. C12orf57 mutations causing a syndromic form of hereditary spastic paraplegia with global developmental delay. J Med Genet. 2016;53(9):617-623.
Lo Giudice T, Lombardi F, Santorelli FM, et al. Hereditary spastic paraplegia: genetic heterogeneity and common pathways. Nat Rev Neurol. 2020;16(10):543-555.
薬剤比較
常染色体劣性痙性対麻痺67型 C4707829の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む