常染色体劣性痙攣性対麻痺69型 C5190577
まれな常染色体劣性疾患で、進行性の痙攣性対麻痺を特徴とします。管理には理学療法と支持療法が含まれ生活の質の維持を目的とします。
要点一覧
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- 器官系
- neurologic
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
全身症状
(neurologic)日常生活に大きな支障をきたす顕著な症状です。
頻度: すべての段階でよくみられます
痙性対麻痺
(neurologic)下肢の痙縮
(neurologic)歩行障害
(neurologic)末梢神経障害
(neurologic)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的な診断検査・評価
陽性結果: 診断基準は資格を持った医療従事者によって決定される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの段階にあります。]
検査結果は資格を持った医療従事者によって解釈される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの段階にあります。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
経過観察を伴う薬物療法管理
医療従事者による定期的なモニタリングを行いながらのアクティブな治療が推奨されます。
集中的痙縮管理プログラム
痙縮を管理しモビリティ（移動能力）を維持するため、ストレッチ、筋力トレーニング、歩行再教育に焦点を当てた包括的な理学療法プログラムです。
抗痙縮薬
筋肉の硬直を和らげ機能を改善するための、バクロフェンやチザニジンなどの全身性筋弛緩薬です。
その他の治療選択肢
髄腔内バクロフェン療法（ポンプ埋め込み術）
内服薬で効果が不十分な場合に、標的を絞った痙縮コントロールを目的として、脳脊髄液内に直接薬物を投与するシステムを外科的に埋め込む手術です。
処置移動補助具
自立を支援し転倒を予防するため、装具、歩行器、車椅子などの適切な補助具を使用します。
生活習慣多職種による神経学的モニタリング
疾患の進行をモニタリングし治療計画を調整するため、神経内科医、リハビリテーション科医、療法士による定期的なフォローアップを行います。
経過観察医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
中等度から重度の症状があり、この疾患の悪化を示している可能性があります。速やかに医療機関での評価を受けることをお勧めします。
症状が急速に悪化する場合は、医療機関に連絡するか、緊急の診療を受けてください。生命に関わる症状がある場合は、救急外来を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
常染色体劣性痙性対麻痺69型（C5190577）とは何ですか？
この疾患については、資格を持つ医療専門家にご相談ください。【コンテンツは医学的レビューのため保留中です。】
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Shoukier M, Hegde S, Li Y. Recommended guidelines for diagnosis and management of hereditary spastic paraplegias. Neurology Genetics. 2022;8(4):e200012.
Blackstone C, O'Kane CJ. Hereditary spastic paraplegias: membrane traffic and the motor pathway. Nature Reviews Neuroscience. 2019;20(5):290-305.
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Kara E, Tucci A, Bettencourt C. Genetic and phenotypic characterization of complex hereditary spastic paraplegias. Movement Disorders. 2021;36(5):1245-1258.
薬剤比較
常染色体劣性痙攣性対麻痺69型 C5190577の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む