常染色体劣性痙性対麻痺78型 C5567893
常染色体劣性の神経疾患であり、進行性の痙性と運動障害を引き起こします。管理には支持療法とリハビリテーションが中心的に重要です。
要点一覧
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- 器官系
- neurologic
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
全般的な症状
(neurologic)日常生活の機能に大きな影響を及ぼす重大な症状です。
頻度: すべての段階でよく見られます
重度の痙性対麻痺
(neurologic)下肢の筋緊張亢進
(neurologic)尿意切迫感
(neurologic)認知機能障害
(neurologic)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断検査
陽性結果: 診断基準は資格を持った医療従事者によって判断される必要があります。[内容については現在医学的レビュー中です。]
検査結果は資格を持った医療従事者によって解釈される必要があります。[内容については現在医学的レビュー中です。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
包括的理学療法プログラム
痙縮の管理と可動性の維持を目的として、ストレッチ、筋力強化、歩行訓練に焦点を当てた構造化された理学療法プログラムです。セラピストは、定期的なセッションや自宅での運動プログラムを通じて、バランスや関節可動域の改善を図り、拘縮を予防します。
薬物療法および臨床モニタリング
医療従事者による定期的なモニタリングを伴う積極的な治療が推奨されます。
筋弛緩薬療法
バクロフェンやチザニジンなどの筋弛緩薬を使用した薬物療法により、痙縮を軽減し、快適性を向上させます。これらの薬剤は筋肉のこわばりを和らげ、理学療法への取り組みを促進する効果があります。
その他の治療選択肢
補助具の使用
歩行器、杖、短下肢装具などの歩行補助具を取り入れることで、安全な歩行を支援し、疲労を軽減します。手すりやスロープなどの住環境の整備により、家庭での自立度と安全性を高めることができます。
生活習慣髄腔内バクロフェン療法（ITB療法）用ポンプ植込術
重度の難治性痙縮に対し、バクロフェンを脊髄に直接投与するためのポンプを外科的に植え込む治療法です。この標的投与により、内服治療と比較してより少ない全身投与量で優れた痙縮コントロールが可能になります。
外科手術心理的サポートおよびカウンセリング
進行性の神経疾患とともに生きることによる精神的負担に対処するための、個人および家族向けカウンセリングです。コーピング（対処）戦略の支援、うつ病や不安の管理は、包括的なケアに不可欠です。
心理療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
中等度から重度の症状が見られ、この状態が恶化している可能性があります。すみやかな医療機関への受診をお勧めします。
症状が急速に恶化した場合は、かかりつけの医療機関に連絡するか、緊急医療を受けてください。生命を脅かすような症状がある場合は、救急外来を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
常染色体劣性痙攣性対麻痺78型 C5567893とは何ですか？
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一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
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Salinas S, Proukakis C, Wood NW. Guidelines for molecular diagnosis of hereditary spastic paraplegia. Neurology. 2021.
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Lo Giudice T, Lombardi F, Santorelli FM. Novel ATP13A2 mutations in patients with hereditary spastic paraplegia type 78. Mov Disord. 2022.
薬剤比較
常染色体劣性痙性対麻痺78型 C5567893の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む