常染色体性片親性odisomy C6012235
父親または母親の両方由来の同一の両染色体を特徴とする遺伝性の状態です。どの染色体が関与するかによって、成長や発達に影響を与える可能性があります。治療法は、影響を受ける特定の染色体と結果として現れる症状に依存します。
要点一覧
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- 器官系
- その他
- 重症度
- 中等度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
全身症状
(その他)時間の経過とともに強さが変動する可能性のある、明らかな症状です。
頻度: すべての段階で一般的
発育不全
(constitutional)筋緊張低下
(筋骨格)子宮内発育遅延
(constitutional)代謝異常
(constitutional)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断検査一式
陽性結果: 診断基準は有資格の医療従事者によって判断される必要があります。[内容について医学的レビューを予定しています。]
検査結果は有資格の医療従事者によって解釈される必要があります。[内容について医学的レビューを予定しています。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
包括的な遺伝学的および臨床的モニタリング
インプリンティング障害、成長異常、悪性腫瘍のリスクなど、UPD（片親性ダイソミー）症候群でよく見られる関連疾患に対する定期的なサーベイランス。定期的な遺伝学的検査および発達評価が含まれます。
生活習慣の改善と食事療法
治療選択肢については、資格を持った医療従事者にご相談ください。
筋骨格系介入プログラム
特定のUPDの症状に一般的に関連する筋緊張低下、関節弛緩、運動発達遅滞に対処するためのターゲットを絞った理学療法。筋力強化と協調運動に焦点を当てます。
その他の治療選択肢
外科的矯正治療
心疾患、口蓋裂、泌尿生殖器の異常など、特定のUPD染色体で見られる可能性のある構造的異常に対する外科的修復。
外科手術発達および家族心理学的支援
学習障害、行動上の懸念、およびまれな遺伝性疾患の管理に対する家族の適応に対処するカウンセリングおよび支援サービス。
心理療法適応的ライフスタイルの変更
補助器具、教育上の配慮、活動の変更など、個人の症状に合わせて調整された環境および日常活動の適応。
生活習慣医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
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よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
常染色体一親性二倍体 C6012235 とは何ですか？
この状態に関する個人的な医療情報については、資格を持つ医療専門家にご相談ください。[医学的レビュー待ちのコンテンツです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Robinson WP, McFadden DE. Uniparental disomy: mechanisms and clinical consequences. Semin Med Genet. 2012;160C(4):235-244.
Benn P, et al. ISPD Position Statement on Prenatal Diagnosis of UPD. Prenat Diagn. 2021;41(8):951-957.
Liehr T, et al. Detection of Uniparental Disomy in Prenatal Samples. Mol Cytogenet. 2014;7:48.
Baptista J, et al. UPD and Imprinting Disorders: Systematic Review and Meta-Analysis. Hum Genet. 2019;138(11-12):1247-1261.
薬剤比較
常染色体性片親性odisomy C6012235の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む