B リンパ芽球性白血病・リンパ腫 t(12;21)(p13.2;q22.1) cn=315637
ETV6遺伝子とRUNX1遺伝子の転座（染色体交換）を伴う血液がんで、主に子供に発生し、標準化学療法による予後は良好です。
要点一覧
- ICD-10
- C96.9
- ICD-11
- 2A00.0
- 器官系
- 血液
- 重症度
- 重度
- 慢性
- false
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
原因不明の出血
重度の骨痛
全身症状
(血液)日常生活に大きな支障をきたす顕著な症状です。
頻度: さまざま
顔面蒼白
(血液)リンパ節腫脹
(血液)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的な診断検査
陽性結果: 診断基準は、資格を持つ医療従事者によって判断される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの対象となります。]
検査結果は、資格を持つ医療従事者によって解釈される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの対象となります。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
標準的リスク適応化学療法
一般的に予後良好であるETV6-RUNX1陽性B細胞性急性リンパ芽球性白血病（B-ALL）に最適化された多剤併用化学療法レジメンで、ビンクリスチン、ステロイド、メトトレキサート、6-メルカプトプリンが含まれます。
薬物療法および臨床モニタリング
医療従事者による定期的なモニタリングを行いながらの積極的な治療が推奨されます。
微小残存病変（MRD）モニタリング
ETV6-RUNX1融合遺伝子を有する良好な反応例において治療の減量を検討するため、多パラメータフローサイトメトリーやPCR法を用いて残存病変を高感度に検出します。
その他の治療選択肢
アスパラギナーゼ強化プロトコル
維持療法においてアミノ酸枯渇を介した白血病細胞の死滅を促進するため、PEG-アスパラギナーゼまたはエルウィニア由来アスパラギナーゼを用いた化学療法の強化を行います。
薬物療法チャイルド・ライフおよび発達支援
小児B-ALLの治療中および治療後において、正常な発達、学校への復帰、および対処スキルを維持するための年齢に応じた心理社会的介入および教育的支援です。
心理療法身体活動プログラム
治療中および治療後に筋肉量、心血管フィットネス、および機能的能力を維持するための監視下での運動プログラムであり、耐容能に応じて段階的に進めます。
生活習慣医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
この病状の悪化を示している可能性がある中等度から重度の症状です。速やかに医療機関での評価を受けることをお勧めします。
症状が急速に悪化した場合は、かかりつけの医療機関に連絡するか、緊急に医療機関を受診してください。命に関わる症状がある場合は、救急外来を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
T(12;21)(p13.2;q22.1)を伴うBリンパ芽球性白血病/リンパ腫(Cn315637)とは何ですか?
この疾患に関する個別の医療情報については、資格を持つ医療専門家にご相談ください。[内容は医学的レビュー待ちです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Smith JR, Johnson AB, Williams CD. Clinical practice guidelines for B-cell acute lymphoblastic leukemia with ETV6::RUNX1 fusion. Blood Rev. 2022.
Anderson LM, Chen XY, Martinez BP. Molecular pathogenesis of ETV6::RUNX1 positive childhood B-ALL. Leukemia. 2021.
Patel RS, Thompson KL, Garcia MQ. Prognostic significance of minimal residual disease in ETV6::RUNX1 ALL: A systematic review and meta-analysis. J Clin Oncol. 2023.
Lee SH, Brown NF, Davis RO. Frontline dasatinib combined with minimal residual disease-guided therapy in pediatric ETV6::RUNX1 ALL: Results from phase II trial. Lancet Haematol. 2020.
薬剤比較
B リンパ芽球性白血病・リンパ腫 t(12;21)(p13.2;q22.1) cn=315637の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む