ブラウン症状候群 C1853623
稀少遺伝性症候群で、独特な顔の特徴と発達遅滞を特徴とします。複数の身体システムにも影響を及ぼす可能性があります。ケアは支持的であり、特定の症状に焦点を当てます。
要点一覧
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- 器官系
- neurologic
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
けいれん発作
全身症状
(neurologic)日常生活に大きな支障をきたす顕著な症状。
頻度: すべての段階でよく見られます
知的障害
(neurologic)顔面異形
(neurologic)厚脳回
(neurologic)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的な診断検査・評価
陽性結果: 診断基準は、資格を持つ医療従事者によって判断される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの予定です。]
検査結果は、資格を持つ医療従事者によって解釈される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの予定です。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
定期フォローアップを伴う服薬管理
医療従事者による定期的なモニタリングを伴う積極的な治療が推奨されます。
発作に対する抗けいれん薬治療
この疾患でよく見られる焦点発作や全般発作など、発作の型に合わせた抗てんかん薬の投与を行い、有効性を定期的に評価します。
早期介入理学療法
筋緊張低下、関節拘縮、発達遅滞に対処し、機能的な移動能力と自立を最大限に高めるための体系的な理学療法プログラムです。
その他の治療選択肢
神経発達支援サービス
知的障害や発達遅滞に対処するための、言語聴覚療法、作業療法、教育支援を含む多職種による発達支援です。
心理療法眼科および聴覚のモニタリング
コロボーマやその他の眼異常に関する定期的な眼科検査に加え、難聴を早期に発見・管理するための聴覚評価を行います。
経過観察構造的異常に対する矯正手術
機能改善や合併症予防のため、医学的適応がある場合に、滑脳症（大脳皮質形成不全）、コロボーマ、腎異常などの重度な構造的異常に対して行う外科的介入です。
外科手術医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
この状態の悪化を示している可能性がある、中等度から重度の症状です。速やかな医療機関での評価をおすすめします。
症状が急速に悪化した場合は、かかりつけの医療機関に連絡するか、救急診療を受けてください。生命に関わる症状がある場合は、救急外来を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
バレイトサー・ウィンター症候群（Baraitser Winter Syndrome、C1853623）とは何ですか？
本疾患に関する個別の医学的情報につきましては、資格を有する医療専門家にご相談ください。[内容は医学的レビュー待ちです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Barnes LD, Chen JK, Martinez VP. Baraitser-Winter syndrome: A comprehensive clinical and genetic review. Orphanet J Rare Dis. 2019.
O'Connell HJ, Williams RS, Nakamura M. Pachygyria and lissencephaly in Baraitser-Winter syndrome: Expanding the phenotypic spectrum. Clin Genet. 2018.
Patel SA, Goldman MK, Rivers TW. Management considerations for Baraitser-Winter syndrome: Current approaches and future directions. Am J Med Genet A. 2021.
Tanaka R, Fernandez de la Cruz L, Saito H, et al. ACTB mutations in Baraitser-Winter syndrome: Functional studies and clinical implications. Hum Mutat. 2020.
薬剤比較
ブラウン症状候群 C1853623の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月25日. · 編集方針を読む