バルデ・ビードル症候群 2 C2936863
鞭毛機能障害により、複数の体システムに影響を及ぼす遺伝性疾患です。特徴としては、視覚障害、肥満、多指症、腎臓病、発達遅滞があります。治療 は症状の管理と定期的な経過観察に重点を置いています。
要点一覧
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- 器官系
- 先天性
- 重症度
- 中等度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
杆体・錐体ジストロフィ（網膜変性）
全身症状
(congenital)時間の経過とともに強さが変動する可能性のある、明らかな症状です。
頻度: すべての段階でよく見られます
肥満
(内分泌)軸後性多指症
(筋骨格)肝線維症
(hepatobiliary)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
Standard diagnostic workup
陽性結果: 診断基準は、資格を持つ医療従事者によって決定される必要があります。[内容について医学的レビューを実施中です。]
検査結果は、資格を持つ医療従事者によって解釈される必要があります。[内容について医学的レビューを実施中です。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
年次総合モニタリング
合併症の早期発見と管理を目的として、眼科検査、腎機能検査、代謝スクリーニング、発達評価を含む定期的な集学的モニタリングを行います。
行動療法および栄養療法
治療の選択肢については、資格を持った医療従事者とご相談ください。
肥満管理プログラム
糖尿病や心血管疾患などの二次合併症を予防するため、視覚および運動能力に適応させた定期的な身体活動と組み合わせた、計画的なカロリー制限を行います。
その他の治療選択肢
視覚リハビリテーションサービス
進行性の網膜変性にもかかわらず機能的な自立を最大限に高めるための、方向・移動訓練、ロービジョンケア用品、適応技術の提供を行います。
生活習慣心理的サポートおよびカウンセリング
学習困難、社会的課題への対処、および疾患に伴う進行性の視力低下への適応を支援するための、個人および家族向けカウンセリングを行います。
心理療法多指症の矯正
機能的な制限がある場合や美容目的のために余剰な指を手術で切除します。通常、幼少期に行われます。
外科手術医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
早めに予約を取りましょう
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
バーター・ビードル症候群2型 C2936863とは何ですか？
この症候群の詳細については、資格のある医療専門家にご相談ください。【コンテンツは医学的な査読待ちです。】
一般薬剤比較
バルデ・ビードル症候群 2 C2936863の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
薬剤比較を見るこの情報は教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。
このコンテンツは一般的な情報提供・教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。医学的状態に関するご質問がある場合は必ず資格を持つ医療提供者にご相談ください。ここに記載されている内容のために専門的な医学的アドバイスを無視したり、そのせいで専門的な医学的アドバイスを受けるのを遅らせたりしないでください。
医学的な緊急事態の可能性があると思われる場合は、すぐに現地の緊急連絡先に電話するか、最寄りの救急外来に直行してください。
WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む