バルデー・ビードル症候群5 C3892039
これはまれな遺伝性症候群で、糸毛体の欠損により複数の臓器系に影響を及ぼします。視覚障害、体重増加、多指症、腎臓の問題を特徴とします。多職種連携アプローチにより、複雑なニーズへの対応を助けます。
要点一覧
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- 器官系
- 先天性
- 重症度
- 中等度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
全身症状
(congenital)時間の経過とともに強さが変動する可能性のある、顕著な症状です。
頻度: すべての段階でよく見られます
学習障害
(神経)軸後性多指症
(congenital)糖尿病
(内分泌)難聴
(耳鼻咽喉)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断検査
陽性結果: 診断基準は、資格を持つ医療従事者によって決定される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの保留中です。]
検査結果は、資格を持つ医療従事者によって解釈される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの保留中です。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
年次腎機能評価
画像検査や臨床検査を通じて腎臓の構造と機能を定期的にモニタリングし、異常を早期に検出します。
行動療法および栄養療法
治療の選択肢については、資格を持った医療従事者にご相談ください。
軸後性多指症の切除
機能的転帰を最適化するため、通常は生後1年以内に実施される手足の過剰な指の手術的切除です。
その他の治療選択肢
視覚リハビリテーションサービス
機能的な視力と自立を最大限に高めるための、ロービジョンケア用品、方向・移動訓練、および適応技術です。
生活習慣運動能力開発プログラム
症候群によって影響を受けた協調性、筋力、および粗大運動能力を改善するための理学療法です。
理学療法家族のための遺伝カウンセリング
遺伝形式、再発リスク、および利用可能な家族計画の選択肢を説明するための包括的な遺伝カウンセリングです。
補完療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
早めに予約を取りましょう
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
Bardet Biedl症候群5 C3892039とは何ですか？
この症候群に関する個人的な医療情報については、資格を持つ医療専門家にご相談ください。[内容は医学的な査読待ちです。]
一般薬剤比較
バルデー・ビードル症候群5 C3892039の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
薬剤比較を見るこの情報は教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。
このコンテンツは一般的な情報提供・教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。医学的状態に関するご質問がある場合は必ず資格を持つ医療提供者にご相談ください。ここに記載されている内容のために専門的な医学的アドバイスを無視したり、そのせいで専門的な医学的アドバイスを受けることを遅らせたりしないでください。
医学的緊急情况可能性があると思われる場合は、すぐに現地の緊急連絡先に電話するか、最寄りの緊急治療室に直行してください。
WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む