バルトナー症候群1型 C1866495
腎臓の塩分再吸収に影響を与えるまれな遺伝性疾患で、カリウムと塩化物の低下を引き起こします。通常、婴儿期に出現し、成長遅延や筋脱力を伴います。治療法には電解質補充と抗炎症薬が含まれます。
要点一覧
- ICD-10
- Q63.9
- ICD-11
- LA00.0
- 器官系
- 腎臓
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
多尿
(腎臓)排尿の変化またはむくみ
(腎臓)日常生活に大きな支障をきたす重要な症状です。
頻度: すべての段階で一般的
こむら返り（筋肉のけいれん）
(筋骨格)成長障害
(内分泌)腎石灰化症
(腎臓)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断検査
陽性結果: 診断基準は有資格の医療従事者によって判断される必要があります。[医学的レビュー保留中のコンテンツ]
検査結果は有資格の医療従事者によって解釈される必要があります。[医学的レビュー保留中のコンテンツ]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
塩化カリウム補充療法
バーター症候群1型に特徴的な腎臓からのカリウム喪失に対処するための経口カリウム補充です。十分な血中濃度を維持するため、定期的な血清カリウムモニタリングに基づいて投与量が調節されます。
腎疾患の管理
医療従事者による定期的なモニタリングを伴う積極的な治療が推奨されます。
インドメタシンを含むNSAIDs
ネフローンフィチシスにおいて、高カルシウム尿症を軽減し、病気の進行を遅らせるプロスタグランジン合成阻害薬です。著しい成長障害や腎石灰化のある小児に特に有効です。
その他の治療選択肢
ACE阻害薬またはARB
レニン・アンジオテンシン系をブロックすることにより、アルドステロンを介したカリウムおよびマグネシウムの喪失を減少させる薬剤です。第一選択療法では不十分な場合や、補助療法として使用されます。
薬物療法ナトリウム管理を伴う高カリウム食
バナナ、カンキツ類、ジャガイモ、葉物野菜などのカリウムを豊富に含む食品を重視する食事指導を行うとともに、循環血液量減少を防ぐために十分なナトリウム摂取を確保します。専門的な栄養カウンセリングにより、一貫した実践をサポートします。
食事療法マグネシウム補充療法
カリウム喪失に伴うことが多い低マグネシウム血症に対処するための経口マグネシウム補充です。忍容性と吸収性に基づき、さまざまな製剤が利用可能です。
薬物療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
この状態の悪化を示している可能性がある中等度から重度の症状です。速やかに医療機関での評価を受けることをお勧めします。
症状が急速に悪化した場合は、かかりつけの医療機関に連絡するか、救急医療を受診してください。生命に関わる症状がみられる場合は、救急外来を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
バータ病1型（C1866495）とは何ですか？
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一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Seyberth HW, Schlingmann KP. Management of inherited tubulopathies: Consensus guidelines for Bartter and Gitelman syndromes. Nephrol Dial Transplant. 2021.
Fremont OT, Chan JC. Understanding Bartter syndrome and Gitelman syndrome. Curr Opin Pediatr. 2012.
Reyes-Lopez MA, Mendez GP, Guay-Woodford LM. Pharmacological management of Bartter syndrome: A systematic review and meta-analysis. Clin Nephrol. 2019.
Amirlak I, Dawson KP. Bartter syndrome: An overview. Saudi J Kidney Dis Transpl. 2013.
薬剤比較
バルトナー症候群1型 C1866495の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む