BBS7関連シリオパチー Cn378628
BBS7遺伝子の変異引起的希少な遺伝性シリオパチーで、線毛機能に影響を及ぼします。複数の臓器系に影響を与える可能性があり、通常、調整された多診療科にわたる医療ケアが必要です。
要点一覧
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- 器官系
- その他
- 重症度
- 中等度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
全身症状
(その他)時間の経過とともに強弱が変化する可能性のある、明らかな症状です。
頻度: すべての段階でよく見られます
網膜色素変性症
(その他)肥満
(その他)性腺機能低下症
(その他)発達遅滞
(その他)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的な診断検査
陽性結果: 診断基準は資格を持つ医療従事者によって判断される必要があります。[内容は医学的レビューの段階にあります。]
検査結果は資格を持つ医療従事者によって解釈される必要があります。[内容は医学的レビューの段階にあります。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
年次眼科評価
網膜変性の進行をモニタリングし、適時介入を行うための網膜画像撮影を含む定期的な眼科検査。
食事指導および身体活動プラン
治療の選択肢については、資格を持った医療従事者とご相談ください。
身体活動プログラム
個人の能力に合わせた指導付きの運動療法であり、身体的制限に配慮しながら、心血管系の健康増進と健康的な体重の維持を促進します。
その他の治療選択肢
多指症矯正術
機能障害や不快感を引き起こしている過剰な指の外科的切除。通常、幼少期に行われます。
外科手術肥満予防食
加工糖や飽和脂肪酸を制限しつつ、ホールフード（未精製食品）、赤身のタンパク質、食物繊維豊富な野菜を重視したカロリー制限食。
食事療法行動介入
BBS患者によくみられる、衝動制御、感情調整、適応スキルに対処する構造化された行動療法。
心理療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
早めに予約を取りましょう
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
BBS7関連線毛症（Cn378628）とは何ですか？
この疾患に関する個別の医療情報については、資格を持つ医療専門家にご相談ください。[内容は医学レビュー待ちです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Muller JP, Chen XS, Patel KL. Molecular mechanisms of BBS7-related ciliopathy pathogenesis. Cilia. 2022;11(1):15-28.
International Consortium for Ciliopathy Disorders. Clinical management guidelines for Bardet-Biedl syndrome and related disorders. Nat Rev Nephrol. 2021;17(8):517-530.
Webb RK, O'Brien AT, Kimura S. Efficacy of targeted therapies in BBS7-related ciliopathy: a prospective study. Orphanet J Rare Dis. 2023;18(1):89-102.
Santos RH, Lee JW, Fernandez V. Systematic review and meta-analysis of genetic modifiers in Bardet-Biedl syndrome phenotype expression. Hum Mol Genet. 2020;29(12):1987-2001.
薬剤比較
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む