ベックウィズ・ヴィードマン症候群 C0004903
複数の体システムに影響を与える遺伝性の過剰成長障害です。乳幼児期の成長促進、舌の肥大、腹壁欠損を引き起こします。子供たちは定期的な腫瘍スクリーニングと支持療法が必要です。
要点一覧
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- 器官系
- 先天性
- 重症度
- 中等度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
臍帯ヘルニア（オンファロセレ）
低血糖
全身症状
(congenital)時間の経過とともに強弱が変わる可能性のある、明らかな症状です。
頻度: すべての段階でよく見られます
巨大児
(growth)腎腫大
(腎臓)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断検査
陽性結果: 診断基準は資格を持った医療従事者によって決定される必要があります。[内容について医学的レビューを実施中です。]
検査結果は資格を持った医療従事者によって解釈される必要があります。[内容について医学的レビューを実施中です。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
腫瘍サーベイランスプログラム
ウィルムス腫瘍や肝芽腫を早期に発見するための、定期的な腹部超音波検査と血中アルファフェトプロテイン（AFP）のモニタリング。通常、8歳まで3カ月ごとに実施されます。
行動療法および栄養療法
治療の選択肢については、資格を持った医療従事者とご相談ください。
巨舌症の手術的矯正
呼吸、授乳、発語、および歯列の改善を目的とした、舌の縮小手術。前方の楔状切除術や後方縮小術の手技が含まれる場合があります。
その他の治療選択肢
低血糖の管理
新生児の低血糖を予防するための食事療法および頻回授乳のスケジュール。複合炭水化物を豊富に含む食品や、調整された授乳時間が含まれる場合があります。
食事療法腹壁破裂・欠損の修復術
医学的に適応がある場合の、臍帯ヘルニア（オンファロセレ）または腹直筋解離に対する外科的再建術。時期は欠損の大きさと関連する合併症によって異なります。
処置発達および矯正歯科的モニタリング
巨舌症や急速な成長パターンに関連する不正咬合、顎の発達、発語の問題に対処するための、定期的な歯科および矯正歯科の評価。
生活習慣医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
早めに予約を取りましょう
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
ベックウィズ・ヴィードマン症候群C0004903とは何ですか？
この症候群の詳細については、資格を有する医療専門家にご相談ください。【コンテンツは医学的レビュー待ちです。】
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Shuman C, Kalish JM, Weksberg R. Clinical management of Beckwith-Wiedemann syndrome. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2020.
Choufani S, Shuman C, Weksberg R. Beckwith-Wiedemann syndrome. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2010.
Mussa A, Ferrero GB, Caiazzo T. Multicenter study of hemihyperplasia and tumor risk. J Pediatr. 2016.
Brioude F, Kalish JM, Mussa A. Clinical and molecular diagnosis and tumor surveillance in BWS. Nat Rev Endocrinol. 2018.
薬剤比較
ベックウィズ・ヴィードマン症候群 C0004903の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
薬剤比較を見るこの情報は教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。
このコンテンツは一般的な情報提供・教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。医学的状態に関するご質問がある場合は必ず資格を持つ医療提供者にご相談ください。ここに記載されている内容のために専門的な医学的アドバイスを無視したり、そのせいで専門的な医学的アドバイスを受けることを遅らせたりしないでください。
医学的緊急情况可能性があると思われる場合は、すぐに現地の緊急連絡先に電話するか、最寄りの緊急治療室に直行してください。
WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月25日. · 編集方針を読む