11p15転座逆位によるベックウィズ・ヴィードマン症候群 C5680920
染色体再構成により11p15領域に影響を及ぼす遺伝性の過剰成長症候群です。成長促進、臓器肥大、腫瘍リスクの上昇を来たし、継続的な医学的管理が必要です。
要点一覧
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- 器官系
- 先天性
- 重症度
- 中等度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
全身症状
(congenital)時間の経過とともに強弱が変化する可能性のある、明らかな症状です。
頻度: すべての段階でよく見られます
巨舌症（舌の肥大）
(head_and_neck)新生児低血糖
(内分泌)腎異常（腎腫大、嚢胞腎）
(genitourinary)胎児性腫瘍のリスク増加（ウィルムス腫瘍、肝芽腫）
(oncology)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断検査
陽性結果: 診断基準は資格を持った医療従事者によって判断される必要があります。[医学的レビュー保留中のコンテンツです。]
検査結果は資格を持った医療従事者によって解釈される必要があります。[医学的レビュー保留中のコンテンツです。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
包括的な腫瘍サーベイランス
転座・逆位関連のBWS患者におけるウィルムス腫瘍および肝芽腫を対象とした縦断的スクリーニングプログラムであり、タイミングは分子生物学的所見に基づきます。
生活習慣の改善と食事療法
治療選択肢については、資格を持った医療従事者とご相談ください。
巨舌症の手術的矯正
罹患された方の機能的転帰および生活の質（QOL）を改善するために、経験豊富な外科医によって行われる舌縮小手術です。
その他の治療選択肢
新生児の代謝管理
適切な栄養補給法および血糖モニタリングプロトコルを用いた、新生児低血糖に対する積極的な管理。
食事療法筋骨格系の介入
運動発達の遅延に対処し、四肢長不同や体の非対称性（存在する場合）を管理するための理学療法。
理学療法家族のカウンセリングとサポート
遺伝形式や家族計画への影響を家族が理解するための、心理的サポートおよび遺伝カウンセリング。
心理療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
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よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
11p15転座逆位によるベックウィズ・ヴィードマン症候群 C5680920とはどういう意味ですか？
この疾患に関する個人的な医学的情報については、資格のある医療専門家にご相談ください。【コンテンツは医学的レビュー待ちです。】
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Eggermann T, Perez de Nanclares G, Maher ER, et al. Imprinting disorders: a group of congenital disorders with overlapping molecular defects. Eur J Hum Genet. 2015.
Brioude F, Kalish JM, Mussa A, et al. Clinical and molecular diagnosis, screening and management of Beckwith-Wiedemann syndrome. Nat Rev Endocrinol. 2018.
Shuman C, Beckwith JB, Weksberg R. Beckwith-Wiedemann Syndrome. GeneReviews. 2020.
Court F, Martin-Trujillo A, Romanelli V, et al. Genome-wide allelic methylation analysis in patients with imprinting disorders. Clin Epigenetics. 2017.
薬剤比較
11p15転座逆位によるベックウィズ・ヴィードマン症候群 C5680920の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む