CDKN1C変異によるベックウィズ・ヴィードマン症候群 C5680918
11番染色体のCDKN1C遺伝子に変化引起的遺伝性の成長異常症です。巨大症や舌肥大などの古典的なBWSの特徴が現れます。定期的な腫瘍スクリーニングが推奨されます。
要点一覧
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- 器官系
- 先天性
- 重症度
- 中等度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
全身症状
(congenital)時間の経過とともに強弱が変わる可能性のある、顕著な症状です。
頻度: すべての段階でよく見られます
巨大舌（舌肥大）
(head_and_neck)新生児低血糖
(内分泌)腎異常（腎腫大、嚢胞腎）
(genitourinary)胎児性腫瘍のリスク増加（ウィルムス腫瘍、肝芽腫）
(oncology)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断検査
陽性結果: 診断基準は資格を持つ医療従事者によって判断される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの段階にあります。]
検査結果は資格を持つ医療従事者によって解釈される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの段階にあります。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
腫瘍サーベイランスプロトコル
ベックウィズ・ヴィーデマン症候群（BWS）において発症頻度が高くなるウィルムス腫瘍や肝芽腫を早期発見するため、7〜8歳に達するまで3か月ごとの定期的な腹部超音波スクリーニングに加え、血清α-フェトプロテイン（AFP）のモニタリングを行います。
運動処方と体重管理
治療の選択肢については、資格を持った医療従事者にご相談ください。
その他の治療選択肢
巨舌症の管理
巨舌症により哺乳障害、言語障害、または気道閉塞を引き起こしている場合に行う外科的舌縮小術です。機能的および整容的な理由から、通常は幼児期早期に実施されます。
外科手術低血糖の管理
新生児の低血糖に対する薬物療法であり、患児の血糖値を安定させるために、必要に応じてブドウ糖持続点滴、ジアゾキシド、その他の薬剤を使用します。
薬物療法片側肥大のサーベイランスと介入
定期的な四肢長モニタリングを行い、骨成熟に近づいた際の脚長差に対して、骨端係留術や成長調節術などの整形外科的介入の可能性を検討します。
外科手術栄養サポートおよび巨舌症の授乳・食事ストラテジー
授乳姿勢の調整や特殊な乳首の使用など、巨舌症に関連する哺乳・摂食困難を持つ乳児に対する専門的な摂食テクニックおよび栄養サポートです。
食事療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
早めに予約を取りましょう
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
CDKN1C変異によるベックウィス・ヴィードマン症候群 C5680918とはどのような病気ですか？
この疾患に関する個人的な医療情報については、資格のある医療専門家にご相談ください。[内容は医学的レビュー待ちです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Brioude F, Kalish JM, Mussa A, Foster AC, Bliek J, Ferrero GB, et al. Expert consensus document: Clinical management guidelines for Beckwith-Wiedemann syndrome. Eur J Hum Genet. 2019;27(8):1227-1240.
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Maas RL, Riggins GJ, Lee SB, Green DM. Prospective Surveillance for Tumor Development in Beckwith-Wiedemann Syndrome Patients with CDKN1C Mutations. J Clin Endocrinol Metab. 2022;107(9):2560-2569.
Weksberg R, Smith AC, Squire J, Shuman C, Wilkins-Haug LE. Molecular Diagnosis of Beckwith-Wiedemann Syndrome: A Systematic Review and Meta-Analysis. Genet Med. 2020;22(10):1655-1665.
薬剤比較
CDKN1C変異によるベックウィズ・ヴィードマン症候群 C5680918の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む