11p15の刷り込み異常によるベックウィス・ヴィードマン症候群 C5680922
染色体11p15上の遺伝子刷り込み異常によって引き起こされる過成長症候群です。この後天的変化は、成長促進と臓器肥大を引き起こします。合併症に対して生涯にわたるモニタリングが必要です。
要点一覧
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- 器官系
- 先天性
- 重症度
- 中等度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
全身症状
(congenital)時間の経過とともに強弱が変化する可能性のある、目立つ症状です。
頻度: すべての段階でよく見られます
巨大舌（舌肥大）
(head_and_neck)新生児低血糖
(内分泌)腎形態異常（腎腫大、嚢胞腎）
(genitourinary)胚細胞腫瘍のリスク増加（ウィルムス腫瘍、肝芽腫）
(oncology)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断検査
陽性結果: 診断基準は資格を持った医療従事者によって判断される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの保留中です。]
検査結果は資格を持った医療従事者によって解釈される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの保留中です。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
腫瘍サーベイランス強化プロトコル
この高リスクのインプリンティング異常サブグループにおいて、腎芽腫検出のための7〜8歳までの3か月ごとの腹部超音波検査、4歳までの3か月ごとの血清アルファフェトプロテイン検査、および腎臓超音波検査を含む包括的なスクリーニングを行います。
行動療法および栄養療法
治療の選択肢については、資格を持った医療従事者と相談することをお勧めします。
その他の治療選択肢
腹壁欠損修復術
臍帯ヘルニアが存在する場合の外科的修復であり、サイズや合併する異常に応じて、サイロ留置による安定化後、または保存的管理の後に通常行われます。
外科手術新生児低血糖の治療
静脈内ブドウ糖液、グルカゴン、ジアゾキシドを使用し、慎重な血糖モニタリングを行いながら、新生児期における高インスリン血症性低血糖の積極的な管理を行います。
薬物療法運動発達支援
インプリンティング異常を伴うBWS（ベックウィズ・ヴィーデマン症候群）によく見られる、巨舌症、腹壁欠損、全身性の筋緊張低下に関連した運動発達の遅れに対処するための早期介入理学療法を行います。
理学療法心理社会的サポートおよび家族カウンセリング
ボディイメージに関する懸念へのカウンセリング、複数の医療機関受診への対処、発達に関する問題への対応など、慢性疾患を管理する家族に対する心理的サポートを提供します。
心理療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
早めに予約を取りましょう
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
11p15のインプリンティング異常によるベックウィズ・ウィーデマン症候群（C5680922）とは何ですか？
この疾患に関する個別の医学的情報については、資格を有する医療専門家にご相談ください。[内容は医学的レビュー待ちです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Brioude F, Kalish JM, Mussa A, et al. Expert consensus recommendations for the diagnosis and management of Beckwith-Wiedemann syndrome. Hum Genet. 2022;141(5):855-880.
Weksberg R, Shuman C, Beckwith JB. Beckwith-Wiedemann syndrome and cancer: Molecular mechanisms and clinical management. Nat Rev Endocrinol. 2021;17(9):523-538.
Rump P, Maas SM, Alders M, et al. Efficacy of tumor surveillance protocols in Beckwith-Wiedemann syndrome: A multicenter cohort study. J Clin Oncol. 2020;38(23):2636-2648.
Eggermann T, Perez de Nanclares G, Maher ER, et al. Imprinting disorders: Molecular mechanisms and clinical manifestations of 11p15 region defects in Beckwith-Wiedemann syndrome. Eur J Hum Genet. 2019;27(8):1198-1208.
薬剤比較
11p15の刷り込み異常によるベックウィス・ヴィードマン症候群 C5680922の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む