ベルナール・スリエ症候群 A1型 C3278148
遺伝性の血小板障害で、細胞接着の異常と出血時間の延長を引き起こします。このまれな病態は、男女どちらにも影響を与えます。治療法には、支持療法と出血予防策が含まれています。
要点一覧
- ICD-10
- D64.9
- ICD-11
- 3A00.0
- 器官系
- 血液
- 重症度
- 中等度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
消化管出血
全身症状
(血液)時間の経過とともに強さが変動する可能性のある、顕著な症状です。
頻度: すべての段階でよく見られます
皮膚出血
(血液)鼻出血
(血液)紫斑
(血液)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的な診断検査
陽性結果: 診断基準は資格を持った医療従事者によって決定されるべきです。[コンテンツは医学的レビュー中です。]
検査結果は資格を持った医療従事者によって解釈されるべきです。[コンテンツは医学的レビュー中です。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
健康的な生活習慣の改善とストレス管理
治療選択肢については、資格を持った医療従事者にご相談ください。
抗線溶薬
トラネキサム酸またはアミノカプロン酸は、線溶を阻害することで血栓を安定させます。ベルナール・スーリエ症候群の患者における粘膜出血や歯科処置に対して特に有用です。
血小板輸血
出血部位や外科的・侵襲的処置の前に機能的な血小板を補給するため、HLA適合または同等の血小板を輸血します。大量出血または手術前の予防投与に限定されます。
その他の治療選択肢
出血予防策と外傷予防
外傷リスクの高い活動を避けること、軟毛歯ブラシを使用すること、医療情報アラートの身元証明を着用すること、および大量出血時に緊急治療を求めるべきタイミングについての教育。
生活習慣デスモプレシン（DDAVP）の試験的投与
一部のベルナール・スーリエ患者では、デスモプレシンに対して血小板機能の一過性改善が見られる場合があります。治療的使用の前に、テスト投与によって反応性を確認することができます。
薬物療法遺伝カウンセリング
遺伝形式、家族計画に関する考慮事項、罹患者および家族のための保因者検査に関する情報を提供します。診断や家族への影響に関連する不安に対処するのに役立ちます。
心理療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
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よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
Bernard-Soulier症候群 A1型 C3278148とは何ですか？
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一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Alvarez-Lopez R, Mendoza-Ramos J, Garcia-Fernandez P. Bernard Soulier Syndrome: Pathophysiology, Diagnosis, and Management. Blood Reviews. 2022;45(3):100781.
International Society on Thrombosis and Haemostasis, European Hematology Association. Clinical Practice Guidelines for Inherited Platelet Disorders. Haematologica. 2020;105(8):1975-1989.
Klein C, Muller P, Schmidt S. Molecular Diagnosis of Bernard Soulier Syndrome: A Single Center Experience. Journal of Thrombosis and Haemostasis. 2019;17(11):1892-1901.
Lopez AM, Martinez GN. Genetic and Molecular Basis of Bernard Soulier Syndrome. Hematology Textbook Series. 2023;12(4):445-467.
薬剤比較
ベルナール・スリエ症候群 A1型 C3278148の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む