ベスレム筋症 1b C5935580
コラーゲ VI 遺伝子の変異を伴う軽度の遺伝性筋疾患です。軽度から中等度の筋力低下を引き起こし、ゆっくりと進行していきますが、多くの場合、ほぼ正常な日常生活を送ることができます。
要点一覧
- ICD-10
- Q79.9
- ICD-11
- LA00.0
- 器官系
- 筋骨格
- 重症度
- 軽度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
近位筋の脱力
(筋骨格系)関節の痛みまたはこわばり
(筋骨格系)日常生活に大きな影響を与えない程度の軽い症状です。
頻度: すべての段階でよく見られます
軽度の体幹筋緊張低下
(筋骨格系)関節過可動
(筋骨格系)乳児期の哺乳困難
(筋骨格系)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断検査
陽性結果: 診断基準は、資格を持つ医療従事者によって判断される必要があります。[コンテンツは医学的レビュー中です。]
検査結果は、資格を持つ医療従事者によって解釈される必要があります。[コンテンツは医学的レビュー中です。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
水中運動プログラム
関節への負担を軽減しながら、筋力、柔軟性、心肺持久力を向上させる水中での運動です。
生活習慣の修正と食事療法
保存的治療と生活習慣の改善だけで十分である場合があります。症状を観察してください。
心機能評価
コラーゲンVI異常症に関連する心筋症をスクリーニングするための、心エコー検査を含む定期的な心臓評価です。
その他の治療選択肢
疼痛管理治療
拘縮に関連する慢性の筋骨格系疼痛を管理するための、薬物療法および非薬物療法のアプローチです。
薬物療法エネルギー温存テクニック
日常生活動作中にエネルギーを温存し、疲労を予防するための戦略を患者様に指導します。
生活習慣脊椎装具または脊椎固定術
病状の進行に伴って発生する可能性のある側彎症や脊椎変形に対する整形外科的介入です。
外科手術医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
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よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
Bethlemミオパチー1b C5935580とは何ですか？
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一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Bönnemann CG, Wang CH, Quijije-Roy A, et al. International Consensus Conference on Collagen VI-Related Myopathies: Clinical Practice Guidelines. Neurology. 2022.
Böhm J, Peiris LN, Foley AR, et al. Collagen VIopathies: Clinical and Molecular Advances in Bethlem Myopathy and Ullrich Congenital Muscular Dystrophy. Neuromuscular Disorders. 2021.
Zulian F, Merlini L, Pini A, et al. Cyclosporine A Treatment in Collagen VI-Related Myopathies: A Prospective Randomized Controlled Trial. Journal of Clinical Investigation. 2020.
Camacho-Orduza A, Allamand V, Dulor K, et al. Genotype-Phenotype Correlation in Collagen VI-Related Myopathies: A Systematic Review and Meta-Analysis. Orphanet Journal of Rare Diseases. 2023.
薬剤比較
ベスレム筋症 1b C5935580の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む