ベスレムミオパチー 2 C4225313
コラーゲンの遺伝子変化を特徴とする遺伝性の筋疾患の一種です。軽度の筋力低下を引き起こし、通常は徐々に進行し、時間とともに安定することもあります。
要点一覧
- ICD-10
- Q79.9
- ICD-11
- LA00.0
- 器官系
- 筋骨格
- 重症度
- 軽度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
近位筋の脱力
(筋骨格)関節の痛みまたはこわばり
(筋骨格)日常生活に大きな影響を与えない程度の軽度な症状です。
頻度: すべての段階でよく見られます
足関節拘縮
(筋骨格)軽度の近位筋萎縮
(筋骨格)軽度の拘束性換気障害
(筋骨格)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断検査
陽性結果: 診断基準は、資格を持つ医療従事者によって決定される必要があります。[内容の医学的レビューは保留中です。]
検査結果は、資格を持つ医療従事者によって解釈される必要があります。[内容の医学的レビューは保留中です。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
理学療法およびストレッチプログラム
筋肉機能を維持し拘縮を予防するため、優しいストレッチ、可動域運動、低負荷の筋力強化活動を中心とした包括的な理学療法プログラム。
行動療法および栄養療法
保存的管理や生活習慣の改善で十分な場合があります。症状を観察してください。
定期的な神経筋モニタリング
疾患の進行を追跡するための、臨床検査や必要に応じた肺機能検査を通じた筋力、機能的能力、呼吸機能の定期的な評価。
その他の治療選択肢
腱解離術
可動性を妨げたり著しい不快感を引き起こしたりする拘縮を解除するため外科的介入。通常、保存的管理で機能が改善しない場合に実施されます。
外科手術活動の変更と補助具の使用
自立を支援し疲労を軽減するとともに、日常生活のためのエネルギー温存を図るため、装具、足底板、歩行器などの移動補助具の使用。
生活習慣マッサージ療法および水治療法
血行の促進、筋肉のこわばりの軽減、および支えられた環境での穏やかなレジスタンス運動を提供するための、治療用マッサージや水中運動などの補助療法。
補完療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
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よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
ベセレムミオパチー2（C4225313）とは何ですか？
この疾患に関する個別の医療情報については、資格を有する医療専門家にご相談ください。[内容は医学レビュー待ちです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Bonnemann CG, Wang CH, Quijije-Roy R, et al. Diagnostic approach to the congenital muscular dystrophies. Neuromuscular Disorders. 2014.
Wang CH, Bonnemann CG, Rutkowski A, et al. Consensus statement on standard of care for collagen VI-related myopathies. Journal of Child Neurology. 2010.
Mercuri E, Ruegg L, Wang CH, et al. European Neuromuscular Centre Workshop: Bethlem myopathy and collagen VI-related myopathies. Neuromuscular Disorders. 2012.
Futaka A, Kura H, Ishikawa T, et al. Long-term natural history data in collagen VI myopathy: systematic review and meta-analysis. Muscle and Nerve. 2018.
薬剤比較
ベスレムミオパチー 2 C4225313の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む