Biemond症候群2型 C1859487
まれな遺伝性疾患で、肥満、知的障害、および性腺機能低下症を引き起こします。遺伝性であり、複数の身体システムに影響を及ぼします。管理は症状の緩和と支持的ケア为重点としています。
要点一覧
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- 器官系
- 先天性
- 重症度
- 中等度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
全身症状
(congenital)時間経過とともに強さが変動することのある、目立った症状です。
頻度: すべての段階でよく見られます
虹彩コロボーマ（虹彩欠損）
(congenital)短指症
(congenital)中手骨短縮
(congenital)肥満
(congenital)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
Standard diagnostic workup
陽性結果: 診断基準は、有資格の医療従事者によって判断される必要があります。[内容については医学的レビューが保留中です。]
検査結果は、有資格の医療従事者によって解釈される必要があります。[内容については医学的レビューが保留中です。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
多臓器専門医によるサーベイランス
このまれな症候群のさまざまな症状をモニタリングし管理するため、遺伝医学、内分泌学、循環器学、神経学、発達の専門医による定期的な評価を行います。
行動療法および栄養療法
治療の選択肢については、資格を持った医療従事者にご相談ください。
体系的な体重管理
この症候群の中心的な特徴である肥満に対処するため、カロリー制限、栄養カウンセリング、行動変容を含む包括的なプログラムです。
その他の治療選択肢
多指症の外科的矯正
手の機能と外観を改善するために、通常は小児期に行われる余分な指の外科的切除です。
外科手術神経発達および行動のサポート
本症候群に関連する学習障害、知能の発達、行動上の課題に対する包括的な評価と継続的なサポートです。
心理療法運動能力の発達支援
協調性、筋力、および移動能力を向上させるための理学療法です。特に、運動をさらに制限する要因となり得る肥満の要素がある場合に重要となります。
理学療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
早めに予約を取りましょう
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
ビーモンド症候群2型 C1859487とは何ですか？
この疾患に関する個別の医療情報については、資格を有する医療専門家にご相談ください。[内容は医学的レビュー待ちです。]
一般薬剤比較
Biemond症候群2型 C1859487の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
薬剤比較を見るこの情報は教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。
このコンテンツは一般的な情報提供・教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。医学的状態に関するご質問がある場合は必ず資格を持つ医療提供者にご相談ください。ここに記載されている内容のために専門的な医学的アドバイスを無視したり、そのせいで専門的な医学的アドバイスを受けることを遅らせたりしないでください。
医学的緊急情况可能性があると思われる場合は、すぐに現地の緊急連絡先に電話するか、最寄りの緊急治療室に直行してください。
WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月25日. · 編集方針を読む