胆汁酸合成欠損症と胆汁うっ滞および吸収不良 C5681851
胆汁酸の産生を阻害し、胆汁うっ滞と栄養分の吸収不良を引き起こす代謝性肝疾患です。治療法には特殊な食事療法、胆汁酸補充療法、肝臓サポート療法が含まれています。
要点一覧
- ICD-10
- K76.9
- ICD-11
- DA00.0
- 器官系
- hepatobiliary
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
全身症状
(hepatobiliary)日常生活の機能に著しい影響を与える重大な症状です。
頻度: すべての段階でよく見られます
脂肪便
(消化管)胆汁鬱滞性黄疸
(hepatobiliary)脂溶性ビタミン欠乏症
(消化管)灰白色便
(hepatobiliary)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断検査
陽性結果: 診断基準は、資格を持つ医療従事者によって判断される必要があります。[内容について医学的レビューを予定しています。]
検査結果は、資格を持つ医療従事者が解釈する必要があります。[内容について医学的レビューを予定しています。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
用量調整を伴う分子標的薬治療
医療従事者による定期的なモニタリングを行いながらの積極的な治療が推奨されます。
胆汁酸補充療法
胆汁酸プール異常の改善、脂肪吸収の改善、および胆汁うっ滞の軽減を目的とした経口胆汁酸製剤（コール酸、ケノデオキシコール酸）の補充です。
脂溶性ビタミン補充
脂質の吸収不良を補い欠乏症を防ぐため、ビタミンA、D、E、Kを高用量で補充します。
その他の治療選択肢
中鎖脂肪酸（MCT）食
脂肪吸収と栄養状態の改善を目的として、MCTベースの調整乳を使用し、長鎖脂肪を制限する食事療法です。
食事療法肝機能および栄養状態のモニタリング
肝酵素、ビリルビン、およびアルブミン、PT/INR、脂溶性ビタミン濃度などの栄養マーカーの定期的なモニタリングを行います。
経過観察タンパク質・カロリー補充
栄養失調に対処し、肝機能の回復をサポートするため、タンパク質とカロリーの摂取量を増やします。
生活習慣医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
中等度から重度の症状が見られ、この状態の悪化を示唆している可能性があります。迅速な医学的評価をお勧めします。
症状が急速に悪化した場合は、主治医にご連絡いただくか、緊急医療を受けてください。生命を脅かす症状の場合は、救急部門を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
胆汁酸合成欠損症（胆汁うっ滞および吸収不良を伴うもの）C5681851とは何ですか？
この病態に関する個別の医療情報については、資格を有する医療専門家にご相談ください。[内容は医学的レビュー待ちです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Balistreri WF, Bezerra JA, Bhutani VK. Guidelines for the evaluation and management of cholestasis in infants and children. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2020.
Setchell KD, O'Connell NC. Inherited disorders of bile acid synthesis: a review of the clinical spectrum and emerging therapies. Hepatology. 2022.
Heubi JE, Wiebusch JL, Barnes KM. Oral Cholic Acid Therapy for Treatment of Bile Acid Synthesis Defects: A Multicenter Phase 2 Trial. Mol Genet Metab. 2021.
Thompson R, Jones EA. Diagnostic Approaches to Neonatal Cholestasis: A Systematic Review and Meta-Analysis. Clin Gastroenterol Hepatol. 2019.
薬剤比較
胆汁酸合成欠損症と胆汁うっ滞および吸収不良 C5681851の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む