骨髄不全症候群 4 C4748257
遺伝性の骨髄不全症候群で、血球減少症を引き起こします。幼少期に出現することが多く、輸血や造血幹細胞移植が必要な場合があります。
要点一覧
- ICD-10
- D64.9
- ICD-11
- 3A00.0
- 器官系
- 血液
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
繰り返す感染症
倦怠感
(血液)全身症状
(血液)日常生活の機能に大きな影響を及ぼす顕著な症状です。
頻度: すべての段階でよくみられます
顔色不良（蒼白）
(血液)アザができやすい
(血液)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的な診断検査
陽性結果: 診断基準は資格を持った医療従事者によって判断される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの段階にあります。]
検査結果は資格を持った医療従事者によって解釈される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの段階にあります。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
定期的な経過観察を伴う薬物療法管理
医療従事者による定期的なモニタリングを行いながらの積極的な治療が推奨されます。
造血幹細胞移植
高用量化学療法の実施後、適合ドナーまたは自己由来の健康な幹細胞を輸注して正常な造血機能を回復させる、治癒を目的とした治療法です。
男性ホルモン療法
骨髄不全症候群において、オキシメトロンなどの合成アンドロゲンを用いて赤血球造血を刺激し、血球数を改善させます。
その他の治療選択肢
免疫抑制療法
特定の患者において、抗胸腺細胞グロブリンとシクロスポリンを併用し、免疫介在性の骨髄破壊を調節することがあります。
薬物療法支持療法としての輸血療法
有症状の貧血に対処し出血合併症を予防するため、赤血球濃厚液や血小板による定期的な輸血サポートを行います。
経過観察造血因子製剤によるサポート
特定の患者において、好中球の産生を刺激し感染リスクを軽減するために、顆粒球コロニー刺激因子を投与することがあります。
薬物療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
この状態の悪化を示している可能性のある、中等度から重度の症状です。早めに医療機関での診察を受けることをお勧めします。
症状が急速に悪化した場合は、かかりつけの医療機関に連絡するか、緊急医療機関を受診してください。生命に関わる症状が現れた場合は、救急外来を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
骨髄不全症候群4 C4748257とは何ですか？
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一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
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Kim HJ, Lee KM, Chen L, Park SH. Phase II trial of eltrombopag for bone marrow failure syndromes: efficacy and safety outcomes. J Clin Oncol. 2020;38(15_suppl):7012.
Zhang Y, Liu W, Thompson DK, Nissani A. Hematopoietic stem cell transplantation in bone marrow failure syndromes: a systematic review and meta-analysis. Transplant Cell Ther. 2023;29(6):347.e1-347.e12.
薬剤比較
骨髄不全症候群 4 C4748257の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む