骨髄不全症候群 6 C5394274
骨髄が十分な血液細胞を産生できない稀少遺伝子疾患です。子供から大人まで患者に影響を与え、貧血、感染症、出血の問題を引き起こす可能性があります。治療には輸血、药物治疗、必要に応じて幹細胞移植が含まれる場合があります。
要点一覧
- ICD-10
- D64.9
- ICD-11
- 3A00.0
- 器官系
- 血液
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
出血傾向
不明熱
全身症状
(血液)日常生活の機能に著しい影響を与える重篤な症状です。
頻度: すべての段階でよく見られます
蒼白（顔色や皮膚の青白さ）
(血液)疲労感
(血液)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的な診断検査
陽性結果: 診断基準は資格を持った医療従事者によって決定されるべきです。[医療レビュー保留中のコンテンツ。]
検査結果は資格を持った医療従事者によって解釈されるべきです。[医療レビュー保留中のコンテンツ。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
定期的な評価を伴う併用薬物療法
医療従事者による定期的なモニタリングを行いながらの積極的な治療が推奨されます。
造血幹細胞移植
高用量化学療法を行い、その後マッチしたドナーからの健康な幹細胞を輸注して正常な造血機能を回復させ、寛解を目指す治癒目的の治療アプローチです。
エルトロンボパグ療法
血小板産生を刺激し、骨髄不全症候群における3系統の造血機能を改善する可能性のあるトロンボポエチン受容体作動薬です。
その他の治療選択肢
免疫抑制療法
骨髄前駆細胞を標的とする異常な免疫活性を抑制するための、抗チモサイトグロブリンとシクロスポリンの併用療法です。
薬物療法定期的な血球数モニタリング
疾患の進行状況と治療への反応を評価するための、全血球計算（CBC）および骨髄検査の頻繁な臨床検査モニタリングです。
経過観察支持的栄養補助療法
造血を支援し、特定の欠乏症に対処するために、必要に応じて葉酸、ビタミンB12、鉄分検査を含むビタミン等のサプリメントによる補充を行います。
補完療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
この状態が恶化している可能性を示す中等度から重度の症状です。すみやかな医師の診察をお勧めします。
症状が悪化した場合は、主治医に連絡するか、救急外来を受診してください。命に関わる症状がある場合は、救急を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
骨髄不全症候群6型(C5394274)とは何ですか?
この疾患に関する個別の医療情報については、資格を有する医療専門家にご相談ください。[内容は医学的レビュー待ちです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
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Korthof ET, Svahn J, De Latour RP. European consensus on diagnosis and management of inherited bone marrow failure syndromes: EBMT guidelines. Bone Marrow Transplant. 2022.
Dührsen U, Bollinger C, Wilop S. Novel therapeutic approaches in bone marrow failure syndromes: a prospective phase II clinical trial. Haematologica. 2021.
Townsley DM, Winkler T, Larfars G. Hematopoietic stem cell transplantation outcomes in bone marrow failure: systematic review and meta-analysis. J Clin Oncol. 2023.
薬剤比較
骨髄不全症候群 6 C5394274の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む