短指症症候群E型 C0265312
遺伝性の疾患で、手と足の骨の短縮を引き起こし、特に中手骨に影響します。通常は遺伝性であり、一般的に軽度です。機能的な問題に対しては支持療法が役立つ場合があります。
要点一覧
- ICD-10
- Q79.9
- ICD-11
- LA00.0
- 器官系
- 筋骨格
- 重症度
- 軽度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
第4および第5中手骨の短縮
(筋骨格)関節の痛みやこわばり
(筋骨格)日常生活に大きな影響を与えない程度の軽い症状です。
頻度: すべての段階でよくみられます
第4および第5中足骨の短縮
(筋骨格)軽度の低身長
(筋骨格)握力の低下
(筋骨格)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
Standard diagnostic workup
陽性結果: 診断基準は、有資格の医療従事者によって決定される必要があります。[内容については医学的レビューを実施中です。]
検査結果は、有資格の医療従事者によって解釈される必要があります。[内容については医学的レビューを実施中です。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
健康的な生活習慣の改善とストレス管理
保存的治療と生活習慣の変更で十分である場合があります。症状を観察してください。
遺伝カウンセリングと評価
診断の確定、遺伝形式の特定、および家族計画に関するガイダンスを提供するための包括的な遺伝学的評価。
手の機能最適化療法
指の短縮にもかかわらず手の機能を最大限に高めるため、微細運動スキルの発達、適応技術、および筋力強化に焦点を当てた作業療法。
その他の治療選択肢
自助具の提供
短い指に適応し、自立性を向上させるために設計された日常生活用具、筆記具、および道具のカスタマイズ。
生活習慣痛みと炎症の管理
関連する関節痛の薬物療法。特に短指症が関節炎の特徴を持つ広範な症候群の一部である場合に適用されます。
薬物療法指の延長術または再建術
適応がある場合に、手の機能と整容面（見た目）を改善するための、骨延長術や再建術を含む外科的処置。
外科手術医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
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よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
短指症E型（C0265312）とは何ですか？
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一般出典と参考文献
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Baino R, Mancini GM, Mortier G. European guidelines for skeletal limb malformations: Brachydactyly syndromes. J Skeletal Dysplasias. 2020;18(2):89-102.
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Temtamy SA, Aglan MS. Brachydactylies: Clinical features and genetic heterogeneity. Orthop Clin North Am. 2019;50(4):437-449.
薬剤比較
短指症症候群E型 C0265312の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む