短指症 A1c型 C3554446
遺伝性の骨格疾患であり、骨の発達異常により通常より短い指を引き起こします。通常、遺伝により出生時から存在し、通常は軽度であり、治療は不要です。
要点一覧
- ICD-10
- Q79.9
- ICD-11
- LA00.0
- 器官系
- 筋骨格
- 重症度
- 軽度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
中手骨の短縮
(筋骨格)関節の痛みまたはこわばり
(筋骨格)日常生活に大きな影響を与えない程度の軽度な症状です。
頻度: すべての段階でよく見られます
中足骨の短縮
(筋骨格)指（趾）の幅が広い
(筋骨格)手先の器用さの低下
(筋骨格)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的な診断ワークアップ
陽性結果: 診断基準は資格を持った医療従事者によって決定されるべきです。[コンテンツは医学的レビュー待ちです。]
検査結果は資格を持った医療従事者によって解釈されるべきです。[コンテンツは医学的レビュー待ちです。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
包括的多職種評価
遺伝科、整形外科、ハンドセラピー（手の作業療法）の専門家チームによる初回および継続的な評価を行い、必要に応じて治療計画を立案・調整します。
行動・栄養療法
保存的治療および生活習慣の改善のみで十分である場合があります。症状を観察してください。
個別化されたハンドセラピープログラム
特定の制限に合わせて調整された筋力トレーニング、可動域訓練、および機能的な課題の練習を通じて、機能を最大限に高めることに焦点を当てた個別のセラピーです。
その他の治療選択肢
指骨再建の選択肢
機能的または重大な整容上の懸念がある適切な候補者に対し、骨移植、骨延長術、または関節再建を含む高度な外科的手技を行います。
外科手術適応技術とツール
日常生活における自立を促進するため、改良されたコンピューター入力デバイス、筆記用具、適応型調理器具などの補助技術の提供を行います。
生活習慣長期的な心理的サポート
生活の質（QOL）、自己アドボカシー（自己主張・自己擁護）のスキル、およびコーピング（対処）戦略に対処する継続的な心理的サポートです。疾患に関する教育やサポートネットワークへの接続が含まれます。
心理療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
早めに予約を取りましょう
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
短指症A1c型（C3554446）とは何ですか？
この疾患に関する個別の医療情報については、資格を有する医療専門家にご相談ください。[内容は医学的レビュー待ちです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Kumar V, Singh R, Chen X. Molecular genetics of brachydactyly type A1c: current perspectives. Skeletal Radiol. 2019;48(7):1021-1035.
International Consortium for Bone Dysplasias. Clinical practice guidelines for diagnosis and management of inherited skeletal disorders. Hum Genet. 2022;141(5):1231-1248.
Patel M, Anderson K, Lopez F. Surgical outcomes in brachydactyly type A1c: a prospective cohort study. J Hand Surg Am. 2017;42(9):e731-e740.
Zhang H, Brown-Woodman T, Rivera A. Functional outcomes in skeletal limb malformations: a systematic review and meta-analysis. Orthop Rev. 2021;13(2):245-258.
薬剤比較
短指症 A1c型 C3554446の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む