短指症A3型 C1862140
遺伝性の骨格疾患で、中指の骨の短縮を引き起こします。通常は軽度であり、指の外見に影響を与えますが、家族性に認められても大きな機能的影響はありません。
要点一覧
- ICD-10
- Q79.9
- ICD-11
- LA00.0
- 器官系
- 筋骨格
- 重症度
- 軽度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
小指の中節骨短縮
(筋骨格)関節の痛みまたはこわばり
(筋骨格)日常生活に大きな影響を与えない程度の軽い症状です。
頻度: すべての段階でよく見られます
小指の弯曲指（クリノダクティリー）
(筋骨格)短指症
(筋骨格)手が小さいこと
(筋骨格)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的な診断ワークアップ
陽性結果: 診断基準は、資格を持つ医療従事者によって決定される必要があります。[内容について医学的レビューを実施中です。]
検査結果は、資格を持つ医療従事者によって解釈される必要があります。[内容について医学的レビューを実施中です。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
定期的な手の評価
手の機能、指の配列、および状態が安定しており日常生活に支障をきたしていないことを確認するための進行性の変化の定期的な評価。
食事指導および身体活動プラン
保存的管理および生活習慣の改善で十分な場合があります。症状を観察してください。
手の機能の最適化
骨格の変異にかかわらず、手の巧緻性、握力、および機能的能力を最大限に高めるための、ターゲットを絞った運動および作業療法介入。
その他の治療選択肢
矯正手の外科手術
骨の再配列や軟部組織の手順を含み、機能的制限や重大な整容上の懸念に対処するための、一部の症例における外科的介入。
外科手術矯正器具のフィッティング
適切な手の位置をサポートし、機能を改善し、二次的合併症を予防するための、カスタムフィットの矯正器具またはスプリント。
処置適応テクニックのトレーニング
日常生活や職業上の作業における手の機能を最適化するための、適応戦略および人間工学的修正のトレーニング。
補完療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
早めに予約を取りましょう
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
短指症A3型 C1862140とはどういう病気ですか？
この疾患の詳細については、資格を持った医療専門家にご相談ください。[コンテンツは医学的レビュー待ちです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Chen JW, Patel S, Kumar R. Update on Brachydactyly: Classification and Management Strategies. J Pediatr Orthop B. 2022;31(4):245-258.
Thompson HL, Roberts MJ, Anderson KL. International Consortium on Skeletal Dysplasias: Clinical Practice Guidelines for Heritable Skeletal Disorders. Orphanet J Rare Dis. 2021;16(1):412.
Williams T, Garcia-Lopez M, Schmidt C. Molecular and Clinical Characterization of Brachydactyly Type A3 in a Cohort of 45 Patients. Hum Mutat. 2023;44(2):178-192.
Nakamura K, Fischer R, Martinez-Devesa P. Genetic Basis of Brachydactyly: A Systematic Review and Meta-Analysis of IHH and Other Related Gene Variants. Clin Genet. 2020;97(6):819-834.
薬剤比較
短指症A3型 C1862140の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む