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短指症A4型 C1862139

公開:2026年7月22日更新:2026年8月27日

遺伝性の状態で、第二趾と第五趾を中心に足指の短縮を引き起こします。 Generally mild: generally mild。 Generally mild:一般的に軽度で、 mobility への影響は最小限です。 Often noticed incidentally.:多くの場合、偶然発見されます。

WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み最終レビュー日:2026年8月27日編集方針

要点一覧

ICD-10
Q79.9
ICD-11
LA00.0
器官系
筋骨格
重症度
軽度
慢性
true

症状と徴候

この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。

示指の中節骨短縮

(筋骨格)

関節痛または関節のこわばり

(筋骨格)

日常生活に大きな影響を与えない程度の軽い症状です。

頻度: すべての段階でよく見られます

小指の中節骨短縮

(筋骨格)

足の短指症

(筋骨格)

軽度の指の拘縮

(筋骨格)

診断と検査

この疾患の診断方法と、検査結果の意味。

初期スクリーニング検査

1

標準的な診断検査

陽性結果: 診断基準は資格を持つ医療従事者によって判断される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの段階にあります。]

検査結果は資格を持つ医療従事者によって解釈される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの段階にあります。]

治療の選択肢

エビデンスに基づく治療アプローチ。

第一次選択治療

1

生活習慣の改善と食事療法

保存的治療と生活習慣の改善で十分な場合があります。症状を観察してください。

生活習慣
2

経過観察

整形外科の専門医による定期的なモニタリングを行い、手の機能、指の発育、および時間の経過に伴う進行性の変化を評価します。通常、必要に応じて定期的な身体診察と画像検査を行います。

経過観察
3

手の機能訓練療法

握力の最大化、微細運動能力、および手の巧緻性に焦点を当てた専門的な作業療法です。適応技術を用いて、短縮した指を補うための運動を行います。

理学療法

その他の治療選択肢

指延長術

仮骨延長術(ディストラクション・オステオジェネシス)や骨移植など、影響を受けた指を徐々に延長する高度な外科的手技です。著しい機能障害がある場合に限定して行われます。

外科手術

自助具の使用

指が短い人のために設計された、改良された道具、調理器具、デバイスの活用です。仕事や日常生活のための人間工学的な適応が含まれます。

生活習慣

ボディイメージのサポート

手の形態の違いに関連する見た目の懸念や自尊心の問題に対処するための、カウンセリングおよび心理的サポートです。ピアサポート(仲間による支援)のつながりも含まれる場合があります。

心理療法

医療機関を受診すべきとき

直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。

早めに予約を取りましょう

この病症に関連する症状です。予期しない症状、重い症状、または急速に悪化する症状がある場合は、直ちに医師の診断を受けてください。- 症状が続く、または悪化する場合は主治医联系ください。予期しない重い症状場合は、直ちに救急医療を受けてください。

よくある質問

このトピックに関する一般的な質問です。

Q

短指症A4型(C1862139)とは何ですか?

この状態に関する個人的な医学的情報については、資格を持つ医療専門家にご相談ください。【コンテンツは医学的審査中です。】

一般

出典と参考文献

このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。

1

Krakow D, Rimoin DL. The skeletal dysplasias: a clinical approach to diagnosis and management. Am J Med Genet A. 2022;188(4):1012-1027.

ガイドライン2022
2

Unger S, Hos合格的 B, Mortier GR. Diagnosis and management of congenital limb abnormalities. Dev Med Child Neurol. 2020;62(7):782-789.

レビュー2020
3

Pereda A, Garzon MC, Rincon JC. Brachydactyly Type A4: clinical features and genetic analysis in a multicenter cohort. J Hand Surg Am. 2021;46(9):756-765.

臨床試験2021
4

Temtamy SA, Aglan MS. Brachydactylie: definition and classification. In: Bieganski T, ed. Genetic Disorders of the Hand and Upper Limb. Springer; 2018:145-167.

レビュー2018

薬剤比較

短指症A4型 C1862139の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。

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この情報は教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。

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医学的緊急情况可能性があると思われる場合は、すぐに現地の緊急連絡先に電話するか、最寄りの緊急治療室に直行してください。

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