短指症 A7型 C4303991
最近分類された遺伝性の骨格疾患で、指短縮を引き起こします。軽度と考えられており、通常、手の機能に重大な影響を与えません。
要点一覧
- ICD-10
- Q79.9
- ICD-11
- LA00.0
- 器官系
- 筋骨格
- 重症度
- 軽度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
中手骨・中節骨の短縮
(筋骨格系)関節の痛みまたはこわばり
(筋骨格系)日常生活に大きな影響を与えない程度の軽度な症状です。
頻度: すべての段階でよく見られます
指骨形成不全
(筋骨格系)無爪症（爪の欠損）
(筋骨格系)指の可動域制限
(筋骨格系)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
Standard diagnostic workup
陽性結果: 診断基準は資格を持つ医療従事者によって決定される必要があります。[医療レビュー待ちのコンテンツ]
検査結果は資格を持つ医療従事者によって解釈される必要があります。[医療レビュー待ちのコンテンツ]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
定期的手の評価
指の長さの不均衡のモニタリング、機能的能力の評価、および歩行や履物に影響を与える可能性のある足趾の病変の変化を追跡するための、定期的な整形外科的評価。
運動処方と体重管理
保存的治療および生活習慣の改善のみで十分である場合があります。症状を観察してください。
ターゲットを絞った手指運動
影響を受けていない指の筋力トレーニングと柔軟性運動を重視した、カスタマイズされたハンドセラピープログラム。中節骨が短縮しているにもかかわらず、手全体の機能を最適化することに焦点を当てます。
その他の治療選択肢
中節骨再建術
骨移植または仮骨延長法を用いた、短縮した中節骨の外科的再建。機能的制限が日常生活に重大な影響を及ぼす場合に検討されます。
外科手術靴の調整
足趾の病変が歩行に影響を与えたり不快感を引き起こしたりする場合の、特殊な履物による配慮。モビリティ（移動能力）を向上させるためのオーダーメイドの足底板（インソール）や靴の改造が含まれる場合があります。
生活習慣支援技術の評価
筆記具からコンピュータ周辺機器に至るまで、日常生活の作業を容易にするツールやテクノロジーを特定するための、支援技術専門家による評価。
補完療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
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よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
短縮指症A7型 C4303991とは何ですか？
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一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Kumar V, Thompson R. Genetic skeletal disorders affecting limb development: A comprehensive review. Orphanet J Rare Dis. 2020.
European Skeletal Dysplasia Network. Clinical guidelines for diagnosis and management of skeletal dysplasias. Eur J Hum Genet. 2019.
Martinez-Fernandez R, Schmidt S. Molecular basis and clinical spectrum of brachydactyly syndromes. Mol Syndromol. 2022.
Temtamy SA, Aglan MS. Brachydactylies. In: Harris ED, et al., eds. Kelley Textbook of Rheumatology. 10th ed. Elsevier; 2021.
薬剤比較
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む