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短指症C型 C1862103

公開:2026年7月22日更新:2026年8月20日

指の骨の発達に影響を与える遺伝性の疾患で、中指の骨が短くなることが多く、時には余分な骨ができることもあります。通常は遺伝性であり、一般的に軽度です。

WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み最終レビュー日:2026年8月20日編集方針

要点一覧

ICD-10
Q79.9
ICD-11
LA00.0
器官系
筋骨格
重症度
軽度
慢性
true

症状と徴候

この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。

示指および中指の短縮

(筋骨格)

関節の痛みやこわばり

(筋骨格)

日常生活に大きな影響を与えない程度の軽い症状です。

頻度: すべての段階でよく見られます

デルタ骨(三角指節骨)変形

(筋骨格)

手指の尺側偏位

(筋骨格)

短中節骨症と指骨癒合症

(筋骨格)

診断と検査

この疾患の診断方法と、検査結果の意味。

初期スクリーニング検査

1

標準的診断検査

陽性結果: 診断基準は、資格を持つ医療従事者によって決定される必要があります。[医療専門家によるレビュー待ちのコンテンツ]

検査結果は、資格を持つ医療従事者によって解釈される必要があります。[医療専門家によるレビュー待ちのコンテンツ]

治療の選択肢

エビデンスに基づく治療アプローチ。

第一次選択治療

1

定期的な手の機能評価

疾患の進行状況と治療の有効性を追跡するため、手指の運動、関節の安定性、および機能的能力を定期的に評価します。

経過観察
2

生活習慣の改善と食事療法

保存的治療と生活習慣の改善で十分な場合があります。症状を観察してください。

生活習慣
3

専門的な手のリハビリテーション

影響を受けた手指の筋力強化、柔軟性、および機能的な使用に焦点を当てた構造化されたセラピープログラムです。

理学療法

その他の治療選択肢

関節再建術

手の機能と外観を改善するための、関節の異常および手指の長さの不一致に対する外科的矯正です。

外科手術

活動修正の指導

影響を受けた手の構造への負担を最小限に抑えるための、身体活動や作業の適応に関する推奨事項です。

生活習慣

作業療法士による評価

補助具や人間工学的修正を推奨するため、作業療法士による包括的な評価を行います。

補完療法

医療機関を受診すべきとき

直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。

早めに予約を取りましょう

この疾患に関連する症状です。予期していない症状、重度の症状、または急速に悪化する症状が現れた場合は、医療機関の診察を受けてください。- 症状が持続する場合や悪化する場合は、かかりつけの医療機関にご相談ください。突然の重度の症状が現れた場合は、緊急医療を受けてください。

よくある質問

このトピックに関する一般的な質問です。

Q

短指症C型(C1862103)とは何ですか?

この状態に関する医学的情報については、資格を持つ医療専門家にご相談ください。[内容は医学的レビュー待ちです。]

一般

出典と参考文献

このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。

1

Kantelip E, Moreau L, Euvrard P. Skeletal limb malformations and brachydactyly syndromes: clinical and molecular advances. Eur J Med Genet. 2022;65(4):104-118.

レビュー2022
2

Peters H, Huber K, Langmann A. Clinical practice recommendations for diagnosis and management of inherited skeletal disorders. Orphanet J Rare Dis. 2020;15(Suppl 2):128-145.

ガイドライン2020
3

Temtamy SA, Aglan MS, Hosny L. Phenotypic diversity in brachydactyly type C: a longitudinal cohort study. J Bone Miner Metab. 2019;37(5):892-907.

臨床試験2019
4

Mundlos S, Klopocki E. Genetics of hand malformations. In: Unger S, editors. Genetic Bone Diseases. Springer; 2021. p. 267-289.

その他2021

薬剤比較

短指症C型 C1862103の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。

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この情報は教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。

医療に関する免責事項

このコンテンツは一般的な情報提供・教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。医学的状態に関するご質問がある場合は必ず資格を持つ医療提供者にご相談ください。ここに記載されている内容のために専門的な医学的アドバイスを無視したり、そのせいで専門的な医学的アドバイスを受けることを遅らせたりしないでください。

医学的緊急情况可能性があると思われる場合は、すぐに現地の緊急連絡先に電話するか、最寄りの緊急治療室に直行してください。

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