コンテンツへスキップ

短指症E型を伴う心房中隔欠損症2型 C1862101

公開:2026年7月22日更新:2026年8月27日

指の骨が短く、上心の部屋に穴がある先天性心疾患を特徴とする遺伝性症候群です。心臓のモニタリングと、必要に応じて修復治療が必要です。

WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み最終レビュー日:2026年8月27日編集方針

要点一覧

ICD-10
Q89.9
ICD-11
LA00.0
器官系
先天性
重症度
中等度
慢性
true

症状と徴候

この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。

全身症状

(congenital)

時間の経過とともに強さが変動する可能性のある、目立った症状です。

頻度: すべての段階でよく見られます

心房中隔欠損症

(循環器)

短指症

(筋骨格)

中手骨短縮

(筋骨格)

低身長

(筋骨格)

診断と検査

この疾患の診断方法と、検査結果の意味。

初期スクリーニング検査

1

標準的診断検査

陽性結果: 診断基準は資格を持つ医療従事者によって決定される必要があります。[内容については医学的レビューの予定です。]

検査結果は資格を持つ医療従事者によって解釈される必要があります。[内容については医学的レビューの予定です。]

治療の選択肢

エビデンスに基づく治療アプローチ。

第一次選択治療

1

健康的なライフスタイルの改善とストレス管理

治療選択肢については、資格を持った医療従事者とご相談ください。

生活習慣
2

心房中隔欠損閉鎖術

右心不全、肺高血圧症、不整脈などの長期的な心合併症を防ぐため、2型心房中隔欠損に対する外科的または経カテーテル的閉鎖術を行います。

外科手術
3

心臓モニタリング

外科的修復を行うまで、シャントの大きさ、心室機能、肺動脈圧、不整脈リスクをモニタリングするために、心エコー検査を用いた定期的な循環器科のフォローアップを行います。

経過観察

その他の治療選択肢

活動制限と心臓リハビリテーション

心臓の状態に基づいた誘導的な活動制限を行い、外科的介入後には心血管のフィットネスを最適化するために管理された心臓リハビリテーションプログラムを受けます。

生活習慣

診断および介入のための心臓カテーテル検査

心臓の解剖学的構造および血行動態のカテーテルによる評価を行い、適切な症例においては開胸手術を行わずにデバイスによる心房中隔欠損閉鎖術を行う可能性があります。

処置

短指症の整形外科的管理

症状がある場合、手の機能と外観を改善するために、足趾移植、骨端固定術、その他の手の手術的評価を行います。

外科手術

医療機関を受診すべきとき

直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。

早めに予約を取りましょう

この症状に関連する症状です。予期しない症状、重い症状、または急速に悪化する症状がある場合は医療機関を受診してください。- 症状が持続したり悪化する場合は、担当の医療機関にご連絡ください。急激な重い症状がある場合は、救急医療を受けてください。

よくある質問

このトピックに関する一般的な質問です。

Q

C1862101 短指症E型 心房中隔欠損症2型とは何ですか?

この状態に関する医学的な情報については、資格のある医療専門家にご相談ください。[医学的レビュー待ちのコンテンツです。]

一般

薬剤比較

短指症E型を伴う心房中隔欠損症2型 C1862101の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。

薬剤比較を見る

この情報は教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。

医療に関する免責事項

このコンテンツは一般的な情報提供・教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。医学的状態に関するご質問がある場合は必ず資格を持つ医療提供者にご相談ください。ここに記載されている内容のために専門的な医学的アドバイスを無視したり、そのせいで専門的な医学的アドバイスを受けるのを遅らせたりしないでください。

医学的な緊急事態の可能性があると思われる場合は、すぐに現地の緊急連絡先に電話するか、最寄りの救急外来に直行してください。

WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日:2026年8月27日. · 編集方針を読む