C1阻害因子欠損症 C1852700
体内のさまざまな部位に重度の腫脹が繰り返し起こる遺伝性疾患です。腫脹が気道に影響すると、生命を脅かす可能性があります。予防的治療と急性期治療によって管理されます。
要点一覧
- ICD-10
- D89.9
- ICD-11
- 3A00.0
- 器官系
- immunologic
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
喉頭浮腫による気道閉塞
全身症状
(免疫系)日常生活に大きな支障をきたす顕著な症状。
頻度: すべての段階でよくみられる
反復性の血管性浮腫発作
(免疫系)腸管浮腫による腹痛
(消化器系)遠心性丘疹状紅斑（または輪状紅斑）
(皮膚科系)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的な診断検査
陽性結果: 診断基準は資格を持った医療従事者によって決定される必要があります。[内容は医学的レビューの対象です。]
検査結果は資格を持った医療従事者によって解釈される必要があります。[内容は医学的レビューの対象です。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
C1インヒビター補充療法
不足しているC1インヒビタータンパク質を静脈内補充し、正常な機能を回復させて血管性浮腫の発作を予防します。これにより、根本的な欠乏状態に直接アプローチします。
用量調整を伴う分子標的薬療法
医療従事者による定期的なモニタリングを行いながらの積極的な治療が推奨されます。
ブラジキニン受容体拮抗薬
選択的ブラジキニンB2受容体拮抗薬を皮下投与し、急性発作時の腫脹につながるカスケードを遮断します。
その他の治療選択肢
抗線溶薬
プラスミンを阻害する経口薬であり、一部の患者における予防療法として発作の頻度を軽減する可能性があります。
薬物療法誘因の回避と発作予防
ACE阻害薬、エストロゲン含有避妊薬、物理的外傷などの既知の誘因の特定と回避。早期症状の認識に関する患者教育。
生活習慣定期的な疾患モニタリングと発作の記録
発作の頻度、重症度、および治療に対する反応の継続的な評価を行い、予防療法を最適化するための定期的なフォローアップを実施します。
経過観察医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
この状態の中等度から重度の症状が見られ、改善している可能性があります。迅速な医学的評価をお勧めします。
症状が急速に悪化した場合は、医療提供者にご連絡いただくか、緊急ケアを受診してください。生命を脅かす症状がある場合は、救急部門を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
C1阻害因子欠損症 C1852700とは？
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一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Craig TJ, Bernstein JA, Li HH, et al. International consensus on the diagnosis and management of hereditary angioedema with C1-inhibitor deficiency. Ann Allergy Asthma Immunol. 2022;128(5):505-514.
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Mansi M, Zanichelli A, Cozzani E, et al. Modern therapies for hereditary angioedema: a systematic review of efficacy and safety. Clin Rev Allergy Immunol. 2020;59(3):336-352.
薬剤比較
C1阻害因子欠損症 C1852700の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む