C11orf73関連常染色体劣性低形成性白質ジストロフィー C5567456
脳の白質を損傷する希少な遺伝性疾患であり、進行性の運動障害や神経学的問題を引き起こします。通常、儿童期に発現し、経時的に悪化します。治療的目的是症状管理与えと支持療法です。
要点一覧
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- 器官系
- neurologic
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
全身症状
(neurologic)日常生活の機能に著しい影響を与える重篤な症状。
頻度: すべての段階でよく見られます
痙縮（けいしゅく）
(neurologic)発達遅滞
(neurologic)失調性歩行
(neurologic)末梢神経障害
(neurologic)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断検査
陽性結果: 診断基準は、有資格の医療従事者によって判断される必要があります。[内容は医学的レビューの保留中です。]
検査結果は、有資格の医療従事者によって解釈される必要があります。[内容は医学的レビューの保留中です。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
多職種による支持療法
神経内科、発達小児科、セラピー部門が連携したケアを提供し、進行性の神経症状への対応と機能の最大化を図ります。
薬物療法および臨床モニタリング
医療従事者による定期的なモニタリングを行いながらの積極的な治療が推奨されます。
神経発達療法
疾患の進行に伴って運動機能を維持するため、動作パターン、筋力、機能的能力に焦点を当てた早期介入理学療法です。
その他の治療選択肢
発作管理
発作のタイプや頻度に合わせて抗てんかん薬を調整し、効果や副作用の定期的なモニタリングを行います。
薬物療法言語・コミュニケーション支援
構音障害およびコミュニケーションの困難に対処するための、拡大・代替コミュニケーション（AAC）戦略と言語療法です。
補完療法栄養支援および嚥下管理
誤嚥を予防するための適切な食事の変更や摂食戦略を用いた、嚥下機能の評価と管理です。
食事療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
この状態の悪化を示唆する可能性のある中等度から重度の症状。迅速な医学的評価をお勧めします。
症状が急速に悪化した場合は、かかりつけの医療機関に連絡するか、緊急治療を受けてください。生命を脅かす症状がある場合は、救急部を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
C5567456（C11orf73関連常染色体劣性脱髄性白質ジストロフィー）とは何ですか？
この疾患の詳細については、資格を持つ医療専門家にご相談ください。［内容は医学的審査中です。］
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Knaap MS, Bugiani M. Consensus guidelines for the diagnosis and management of hereditary hypomyelininating leukodystrophies. Orphanet J Rare Dis. 2022;17(1):123-145.
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Brown A, Garcia-Lopez R, Dias R. Update on autosomal recessive hypomyelinanting leukodystrophies: from genetics to therapeutic approaches. Dev Med Child Neurol. 2021;63(9):1023-1036.
Chen W, Simons L, Wolf NI. Novel biallelic C11orf73 mutations expand the phenotypic spectrum of hypomyelinanting leukodystrophy. Eur J Paediatr Neurol. 2023;38:78-86.
薬剤比較
C11orf73関連常染色体劣性低形成性白質ジストロフィー C5567456の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む