C12orf65関連複合性酸化リン酸化欠損症 C5680089
細胞内のエネルギー産生を障害し、複数の臓器に影響を与えるまれなミトコンドリア疾患です。筋力低下や神経学的問題、発達遅滞を引き起こすことが多いです。管理には対症療法と多職種によるケアが含まれます。
要点一覧
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 器官系
- 代謝
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
視力低下
乳酸アシドーシス
(代謝)疲労感または体重の変化
(代謝)日常生活に大きな支障をきたす顕著な症状。
頻度: すべての段階でよく見られます
筋緊張低下
(代謝)発作
(代謝)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的な診断検査
陽性結果: 診断基準は資格を持った医療従事者によって判断される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの段階です。]
検査結果は資格を持った医療従事者によって解釈される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの段階です。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
フォローアップを伴う薬物療法管理
医療従事者による定期的なモニタリングを伴う積極的な治療が推奨されます。
多臓器モニタリングと連携
専門医の連携のもと、心臓、肝臓、神経、内分泌機能などの障害された臓器系の定期的な評価を行います。
発作コントロール
代謝異常を悪化させる可能性のある薬剤を避けるため、発作の様式（セミオロジー）およびミトコンドリアの安全性プロファイルに基づいて選択された薬剤による適切な抗てんかん治療を行います。
その他の治療選択肢
代謝サポートと栄養の最適化
カロリー需要への配慮、微量栄養素の補充、およびエネルギー代謝を悪化させる可能性のある絶食状態の回避を取り入れた、個別化された栄養サポートを行います。
食事療法理学療法とリハビリテーション
疾患の進行に伴い、筋力を維持し、拘縮を予防し、機能的な移動能力を保つための治療的運動およびリハビリテーションを行います。
理学療法心臓デバイス介入
多系統のミトコンドリア障害の一部として心臓伝導障害が生じた場合、ペースメーカーなどの心臓デバイスを留置します。
処置医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
この状態の変化を示す可能性のある中等度から重度の症状です。迅速な医学的評価をお勧めします。
症状が急速に悪化した場合は、かかりつけの医療提供者への連絡または緊急医療の受診をお勧めします。生命を脅かす症状がある場合は、救命救急部門を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
C12orf65関連複合酸化的リン酸化欠損症（C5680089）とは何ですか？
この疾患に関する個別の医療情報については、資格を有する医療専門家にご相談ください。[内容は医学レビュー待ちです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Kohda M, Yamashita S, Fukuda K. Mitochondrial oxidative phosphorylation defects: from genetics to clinical management. Mitochondrion. 2019.
Goto Y, Horai S, Wallace DC. Guidelines for diagnosis and management of mitochondrial disorders in children. J Inherit Metab Dis. 2021.
Nakamura M, Hirano T, Watanabe H. Clinical features and genetic analysis of C12orf65 mutations: a case series. Neurology. 2022.
Suzuki T, Kikuchi A, Tanaka N. Combined oxidative phosphorylation deficiency: systematic review and meta-analysis. Orphanet J Rare Dis. 2023.
薬剤比較
C12orf65関連複合性酸化リン酸化欠損症 C5680089の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月27日. · 編集方針を読む