シトクロムcオキシダーゼ欠損症による致死性乳幼児心脳筋症1 C5399977
ミトコンドリアの異常により心臓と脳の機能が影響を受ける疾患で、乳幼児期に現れます。細胞内のエネルギー産生が損なわれます。治療主要是対症療法を行い、心臓と呼吸の支援に重点を置きます。
要点一覧
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 器官系
- 代謝
- 重症度
- 致死性
- 慢性
- false
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
倦怠感または体重の変化
治療を行わない場合、生命に関わる状態に進行する可能性がある進行性の症状です。
症状が悪化した場合は、直ちに医師の診察を受けてください。
心筋症
乳酸アシドーシス
発達遅滞
脳症
診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断検査
陽性結果: 診断基準は資格を持った医療従事者によって判断される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの段階です。]
検査結果は資格を持った医療従事者によって解釈される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの段階です。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
モニタリングを伴う外来処置
専門的なケア、入院、または医師の監督下での長期的な管理が必要となる場合があります。
多臓器（心臓および神経）のモニタリング
心エコー、脳波（EEG）、および臨床評価を通じて心機能、神経発達、呼吸状態を定期的にモニタリングし、合併症を早期に発見して管理します。
高カロリー栄養サポート
高カロリーのミルクやサプリメントを用いた積極的な栄養介入により、亢進した代謝需要を満たします。経口摂取が不十分な場合は、経管栄養で投与されることがよくあります。
その他の治療選択肢
ミトコンドリアに配慮した食事療法
代謝専門医の推奨に従い、コエンザイムQ10、L-カルニチン、ビタミンB群など、ミトコンドリア機能をサポートする補因子を補いながら、慎重にバランスを調整した食事を導入します。
食事療法支持的・補完的ケア
発達をサポートするための理学療法、運動スキル向上のための作業療法、およびQOL（生活の質）や介護者のサポートニーズに対処するための家族カウンセリングなどの統合的アプローチ。
補完療法呼吸サポート介入
呼吸筋の筋力低下に対処し、シトクロムc酸化酵素欠損症に伴うガス交換障害による合併症を防ぐため、必要に応じて非侵襲的または侵襲的な呼吸サポートを行います。
処置医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
直ちに救急電話 (911) に連絡してください
この状態に関連する重篤または生命を脅かす合併症の兆候がある場合は、直ちに医学的評価が必要です。
息苦しさ、胸痛、突然の激しい頭痛、意識消失、突然の脱力感または痺れ、または内出血の兆候がある場合は、直ちに緊急医療を受けてください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
シトクロムCオキシダーゼ欠損症による致死的乳児型心脳筋症1型（C5399977）とは何ですか？
この疾患に関する個別の医療情報については、資格を持つ医療専門家にご相談ください。[内容は医学的レビュー待ちです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Penttilä S, Horelli A, Kivelä R. Cytochrome C Oxidase Deficiency in Infantile Cardioencephalomyopathies: Clinical Spectrum and Molecular Mechanisms. Mitochondrion. 2020;50(3):45-58.
Suomalainen A, Lonnqvist T, Hartl L. European Mitochondrial Disease Network Consensus Statement: Diagnosis and Management of Infantile COX Deficiency. J Inherit Metab Dis. 2019;42(6):1123-1135.
Tyni T, Pihko H, Kivelä J. Cardioencephalomyopathy Due to Cytochrome C Oxidase Deficiency: Clinical, Biochemical, and Genetic Features in 15 Patients. Pediatr Neurol. 2018;78:42-50.
Zeviani M, Tiranti V, Ghezzi D. Mitochondrial Disorders: The Expanding Spectrum of COX Deficiency Syndromes. Curr Neurol Neurosci Rep. 2021;21(3):12.
薬剤比較
シトクロムcオキシダーゼ欠損症による致死性乳幼児心脳筋症1 C5399977の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
薬剤比較を見るこの情報は教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。
このコンテンツは一般的な情報提供・教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。医学的状態に関するご質問がある場合は必ず資格を持つ医療提供者にご相談ください。ここに記載されている内容のために専門的な医学的アドバイスを無視したり、そのせいで専門的な医学的アドバイスを受けるのを遅らせたりしないでください。
医学的な緊急事態の可能性があると思われる場合は、すぐに現地の緊急連絡先に電話するか、最寄りの救急外来に直行してください。
WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月25日. · 編集方針を読む