シトクロムcオキシダーゼ欠損症による致死性乳幼児型心筋脳症3 C4225154
ミトコンドリア異常により細胞エネルギー産生が障害され、乳幼児期における心臓と脳の機能障害を引き起こす疾患です。関連する病型と同様に、この疾患では生命を脅かす合併症に対応するための集中的な支持的治療が必要です。
要点一覧
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 器官系
- 代謝
- 重症度
- 致死性
- 慢性
- false
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
乳酸アシドーシス
倦怠感または体重の変化
治療を行わない場合、生命に関わる状態へと進行する可能性のある症状です。
症状が悪化した場合は、直ちに医師の診察を受けてください。
心筋症
脳症
筋緊張低下
(筋骨格)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断ワークアップ
陽性結果: 診断基準は資格を持った医療従事者によって判断される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの段階です。]
検査結果は資格を持った医療従事者によって解釈される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの段階です。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
持続的心機能評価
このミトコンドリア病に関連する心筋症や伝導障害を発見・管理するため、心電図、心エコー、ホルター心電図検査を含む一連の心臓評価を行います。
術前・術後ケアを伴う選択的手術
治療には、専門的なケア、入院、あるいは医師の監督下での長期的な管理が必要となる場合があります。
高カロリー経腸栄養法
経口摂取が不十分な場合に、重大な代謝的課題を克服し十分な栄養を維持するため、高カロリー製剤を用いた専門的な経腸栄養プロトコルです。
その他の治療選択肢
ミトコンドリア補因子補充療法
コエンザイムQ10、L-カルニチン、その他のミトコンドリア補因子などのサプリメントの投与。電子伝達系の機能をサポートする可能性がありますが、有効性には個人差があります。
補完療法気道および呼吸管理
筋力低下による呼吸器合併症に対処するため、吸引、胸郭理学療法、必要に応じた人工換気サポートを含む包括的な呼吸ケアを行います。
処置家族向け心理社会的支援サービス
重度のミトコンドリア病を持つ乳児の介護の課題に向き合う家族に対する、心理カウンセリングや支援サービス（悲嘆カウンセリングや対処法を含みます）。
心理療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
直ちに救急電話 (911) に連絡してください
この状態に伴う重篤な合併症または生命を脅かす可能性のある合併症徴候。直ちに医学的評価が必要です。
以下の症状がある場合は、直ちに救急医療を受けてください：呼吸困難、胸痛、突然の激しい頭痛、意識消失、突然の脱力または痺れ、内出血の兆候。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
シトクロムcオキシダーゼ欠損症による致死性乳児心脳筋症3型（C4225154）とは何ですか？
この状態に関する個人的な医療情報については、資格のある医療専門家にご相談ください。[医学的レビュー待ちのコンテンツです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Finsterer J, Mahjoub SZ. Mitochondrial cardiomyopathy in infancy and childhood. Mitochondrion. 2021.
Parikh S, Goldstein A, Karaa A, et al. Patient care standards for the diagnosis and management of mitochondrial diseases in children and adults. Mol Genet Metab. 2022.
Nishimura T, Sugimura M, Yamamoto Y, et al. Cytochrome c oxidase deficiency presenting as fatal infantile cardioencephalomyopathy: clinical and molecular characterization. Neurology. 2020.
Shesselguba M, Alston C, McFarland R, et al. Pulmonary hypertension in mitochondrial disease: a systematic review and meta-analysis. J Inherit Metab Dis. 2023.
薬剤比較
シトクロムcオキシダーゼ欠損症による致死性乳幼児型心筋脳症3 C4225154の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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医学的な緊急事態の可能性があると思われる場合は、すぐに現地の緊急連絡先に電話するか、最寄りの救急外来に直行してください。
WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む