家族性肥大型心筋症29型（ポリグルコサン小体を含む）C5774308
遺伝性の心臓疾患で、心筋細胞に異常なタンパク質が蓄積し、心臓の機能を障害する病態です。治療は無症状の管理と合併症の予防为重点とします。
要点一覧
- ICD-10
- I78.0
- ICD-11
- BA00.0
- 器官系
- 循環器
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
胸痛
胸部の不快感または動悸
(循環器)日常生活に著しい影響を与える重要な症状です。
頻度: すべての段階でよくみられます
疲労感
(循環器)呼吸困難
(循環器)筋力低下
(循環器)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的な診断検査
陽性結果: 診断基準は、資格を持つ医療従事者が判断する必要があります。[医療レビュー保留中のコンテンツ。]
検査結果は、資格を持つ医療従事者が解釈する必要があります。[医療レビュー保留中のコンテンツ。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
ベータ受容体遮断薬
ベータ遮断薬は、心拍数を減らし、心筋の酸素需要を低下させ、拡張期充満時間を改善するために使用されます。胸痛や呼吸困難の症状を管理し、運動誘発性不整脈を予防するのに役立ちます。
疾患の管理とモニタリング
医療従事者による定期的なモニタリングを行いながらの積極的な治療が推奨されます。
カルシウム拮抗薬
ベラパミルなどの非ジヒドロピリジン系カルシウム拮抗薬は、ベータ遮断薬に耐性のない患者において、拡張期の弛緩を改善し症状を軽減するのに役立ちます。心拍数を低下させ、心室充満を改善する働きがあります。
その他の治療選択肢
中隔切除術
薬物療法にもかかわらず症状が難治性である閉塞性肥大型心筋症（HCM）患者に対し、肥厚した心中隔を外科的に縮小する手術です。この侵襲的治療は、左室流出路狭窄を緩和し、心拍出量を改善することを目的としています。
外科手術活動制限と運動の変更
高強度の競技スポーツや重いウェイトリフティングを禁止しつつ、中等度の有酸素運動を奨励する、構造化された活動の調整です。このアプローチにより、突然死や症状悪化のリスクが軽減されます。
生活習慣定期的な心エコーおよび不整脈サーベイランス
疾患の進行、左室機能、および流出路較差の変化をモニタリングするための連続的な心エコー検査です。発作性心房細動や心室性不整脈を検出するための携帯型心電図モニタリングが含まれます。
経過観察医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
中等度から重度の症状が見られ、この状態がさらに悪化している可能性があります。早急に医療機関での診察を受けることをお勧めします。
症状が急速に悪化した場合は、かかりつけの医療機関に連絡するか、緊急治療を受けてください。生命を脅かすような症状がある場合は、救急を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
ポリグルカン小体を伴う家族性肥大型心筋症29型(C5774308)とは何ですか?
この疾患に関する個別の医療情報については、資格を有する医療専門家にご相談ください。[内容は医学的レビュー待ちです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Elliott PM, Anastasakis A, Borger MA, et al. 2014 ESC Guidelines on diagnosis and management of hypertrophic cardiomyopathy. Eur Heart J. 2014;35(39):2733-2779.
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Watkins H, Ashrafian H, Redwood C. Inherited Cardiomyopathies: Genetic Mechanisms and Therapeutic Targets. Nat Rev Cardiol. 2018;15(10):581-598.
薬剤比較
家族性肥大型心筋症29型（ポリグルコサン小体を含む）C5774308の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む