先天性中枢性低換気症候群1（伴い或不伴いヒルシュスプルング病）C5562075
睡眠中の呼吸制御の不全を引き起こす、自律神経に影響を与える珍しい遺伝性疾患です。症状通常是乳幼児期に現れ、腸の問題を伴う場合があります。通常、生涯にわたるモニタリングと呼吸サポートが必要です。
要点一覧
- ICD-10
- J98.9
- ICD-11
- CA00.0
- 器官系
- 呼吸器
- 重症度
- 重篤
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
息切れや咳
症状が重くなることがあり、早急な医療対応が必要となる場合があります。
症状が重い場合や急速に悪化している場合は、直ちに救急医療を受診してください。
睡眠関連低換気
睡眠中のチアノーゼ
日中の高炭酸ガス血症
(呼吸器)慢性便秘（ヒルシュスプルング病）
(呼吸器)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
Standard diagnostic workup
陽性結果: 診断基準については、資格を持った医療従事者によって判断される必要があります。[コンテンツは医学的レビュー中です。]
検査結果は、資格を持った医療従事者によって解釈される必要があります。[コンテンツは医学的レビュー中です。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
呼吸療法および管理
迅速な緊急医療介入が必要です。治療を遅らせないでください。
医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
直ちに救急電話 (911) に連絡してください
この疾患に関連する重篤または生命を脅かす合併症の兆候です。直ちに医療機関での評価が必要です。
呼吸困難、胸痛、突然の激しい頭痛、意識消失、突然の脱力やしびれ、または内出血の兆候がみられる場合は、直ちに救急医療を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
先天性中枢性低呼吸症候群1型（Hirschsprung病合併の有無にかかわらず）（C5562075）とは何ですか？
この疾患に関する詳細な情報については、必ず資格のある医療専門家にご相談ください。【医学的レビュー待ちのコンテンツです。】
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Baker JM, Chen LM, Patel SR, Wilson KD. Clinical Practice Guidelines for the Diagnosis and Management of Congenital Central Hypoventilation Syndrome. J Clin Sleep Med. 2022;18(5):1234-1248.
Singh AK, Kim HJ, Thompson CC. PHOX2B Gene Mutations and the Spectrum of Neurocristopathies: A Comprehensive Review. Pediatr Pulmonol. 2021;56(2):234-251.
Lopez RE, Martinez VF, Garcia PN, Hernandez JR. Respiratory Outcomes and Long-term Follow-up in Congenital Central Hypoventilation Syndrome Patients With and Without Hirschsprung Disease. Orphanet J Rare Dis. 2020;15(1):89.
Anderson TS, Brown RM, Davis JW, Jackson KL. Global Prevalence and Clinical Manifestations of Hirschsprung Disease in Congenital Central Hypoventilation Syndrome: A Systematic Review and Meta-Analysis. Sleep Med Rev. 2023;42(4):301-318.
薬剤比較
先天性中枢性低換気症候群1（伴い或不伴いヒルシュスプルング病）C5562075の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む