常染色体劣性脳血管障害伴有皮質下梗塞和白質脳症1型 C6065897
まれな遺伝性疾患で、脳の血管を傷つけ、脳卒中や記憶の問題を引き起こします。両親の両方がこの遺伝子を持っている必要があります。治療法には、脳卒中の予防と支持療法が含まれます。
要点一覧
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- 器官系
- neurologic
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
突然の脱力を伴う虚血性脳卒中
全身症状
(神経系)日常生活機能に大きな影響を及ぼす重大な症状です。
頻度: すべての段階でよく見られます
脱毛症（脱毛）
(神経系)認知機能障害
(神経系)精神症状
(神経系)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断検査
陽性結果: 診断基準は資格を持った医療従事者によって判断される必要があります。[内容については医学的レビューが保留中です。]
検査結果は資格を持った医療従事者によって解釈される必要があります。[内容については医学的レビューが保留中です。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
スタチン療法
エビデンスは限られていますが、CARASILにおける心血管リスクの軽減および潜在的な神経保護効果を目的として、HMG-CoA還元酵素阻害薬が考慮される場合があります。
用量調整を伴う分子標的薬療法
医療従事者による定期的なモニタリングを行いながらの積極的な治療が推奨されます。
脊椎ケアに関する教育
CARASILに見られる特徴的な変形性脊椎症および脊椎病変を特にターゲットにした、正しい身体の力学、脊椎保護、および転倒予防に関する教育です。
その他の治療選択肢
包括的な脊椎画像検査
CARASILに一般的に伴う特徴的な変性変化、椎間板疾患、および脊椎管狭窄症を評価するための脊椎MRI検査です。
経過観察カルシウムおよびビタミンDの補充
脊椎保護に加え、骨の健康を維持し、CARASILに関連する骨粗鬆症を潜在的に軽減するための、十分なカルシウムおよびビタミンDの摂取です。
食事療法脊椎除圧手術
保存療法に抵抗性を示す重度の脊椎管狭窄症や神経根症に対する外科的介入であり、CARASILでは変性変化により一般的に発生します。
外科手術医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
中等度から重度の症状が見られ、この状態が悪化していることを示す可能性があります。速やかな医師の診察をお勧めします。
症状が急速に悪化した場合は、かかりつけの医師に連絡するか、緊急診療を受けてください。生命を脅かす症状がある場合は、救急を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
常染色体劣性遺伝性脳血管症伴亜皮質梗塞および白質脳症1（C6065897）とは何ですか？
この病態に関する個人的な医療情報については、資格を持つ医療専門家にご相談ください。[内容は医学的審査中です。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Mandelkow E, Schmidtke K, Vogel J. European Guidelines for Cerebral Small Vessel Diseases: Management and Diagnosis. Stroke J Cerebrovasc Dis. 2022.
Tanaka R, Yamamoto S, Chen L. Monogenic Causes of Cerebral Small Vessel Disease: A Comprehensive Review. Neurology. 2021.
Ferrari J, Rossi P, Klein M, Bernard J. Clinical and Radiological Features of Autosomal Recessive Cerebral Arteriopathy: A Case Series. Ann Neurol. 2020.
Hoffmann O, Weber M, Delacretaz E. Genetic and Imaging Biomarkers in Cerebral Small Vessel Disease: Current Perspectives. JAMA Neurol. 2023.
薬剤比較
常染色体劣性脳血管障害伴有皮質下梗塞和白質脳症1型 C6065897の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月25日. · 編集方針を読む