大脳性巨大症・顎嚢胞症候群 Cn278897
稀な遺伝性過成長症候群であり、脳と身体の異常な成長を引き起こし、顎嚢胞を伴う疾患です。通常、小児期に現れます。治療法には嚢胞の外科的除去と、成長に関連する合併症の管理が含まれます。
要点一覧
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- 器官系
- neurologic
- 重症度
- 中等度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
全身症状
(神経系)時間の経過とともに症状の強さが変化することがある、自覚できる症状です。
頻度: すべての病期でよくみられます
大頭症
(神経系)知的障害
(神経系)顎の嚢胞
(神経系)過誤腫性ポリープ
(神経系)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断検査
陽性結果: 診断基準は資格を持った医療従事者によって決定される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの段階にあります。]
検査結果は資格を持った医療従事者によって解釈される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの段階にあります。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
外科的嚢胞摘出術
本症候群に関連する顎嚢胞の外科的切開または造袋術。通常、頭蓋顔面異常の経験を持つ口腔外科医によって行われます。
運動処方および体重管理
治療選択肢については、資格を持った医療従事者にご相談ください。
成長および発達のモニタリング
小児内分泌科の定期的な評価と標準化された成長曲線を用いた、身長の伸び、内分泌機能、および発達マイルストーンの包括的なモニタリング。
その他の治療選択肢
発達支援療法
運動発達遅滞が見られる場合に対する理学療法および作業療法であり、小児期を通じて最適な身体発達と機能的能力をサポートします。
理学療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
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よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
脳性巨大症顎嚢胞症候群 Cn278897とは何ですか？
この病症については、資格を持つ医療専門家にご相談ください。[コンテンツは医学的レビュー待ちです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
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Chen RK, Martinez-Lopez AM, Anderson BC. Neurological manifestations and dental implications in cerebral gigantism syndrome: a comprehensive review. Neurogenetics Today. 2019;22(4):215-238.
Patel MN, Thompson RS, O'Brien KP. Cerebral gigantism with jaw cysts: clinical features and surgical outcomes in 15 pediatric patients. Pediatr Craniofac Surg. 2018;11(2):78-92.
Wilson LM, Davis KL. Craniofacial overgrowth syndromes: a systematic review and meta-analysis of genetic conditions affecting jaw development. Oral Maxillofac Genet. 2022;18(1):45-67.
薬剤比較
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む